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Marijo Bongiovani

Enfermedad de Tay-Sachs

¿Qué es?

La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y está causada por un gen anormal. Las personas con este gen anormal no tienen una enzima llamada hexosaminidasa A (HEXA) que ayuda a descomponer una materia grasa llamada gangliosido GM2. Este material se acumula en el cerebro y eventualmente daña las células nerviosas y causa problemas neurológicos.

Los bebés generalmente comienzan a mostrar signos de esta enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs pueden quedar sordos, ciegos y paralíticos, y por lo general mueren alrededor de los 5 años de edad.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo, que significa que un niño hereda una copia de un gen anormal de cada padre. De hecho, los padres no tienen la enfermedad pero portan el gen de Tay-Sachs y lo transmiten al bebé. Si ambos padres tienen el gen anormal de Tay-Sachs, habrá una probabilidad entre cuatro de que su hijo herede el gen de los dos y que tenga la enfermedad de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común en judíos Askenazis. Aproximadamente uno de cada 30 judíos con esta ascendencia portan una copia del gen. Algunos grupos no judíos también presentan una alta probabilidad de portar la enfermedad; estos incluyen personas con ascendencia franco-canadiense del bayou de Luisiana o de la población amish en Pensilvania.

La definición de la enfermedad de Tay-Sachs a menudo incluye tres tipos de condiciones relacionadas con esta porque en todas se ve afectado el mismo gen.

  • Una forma juvenil por lo general se manifiesta entre los 2 y 5 años. Los síntomas se parecen a los de la enfermedad de Tay-Sachs clásica, por lo general la persona muere a los 15 años de edad.
  • Usualmente aparece una forma crónica alrededor de los 5 años. Los síntomas se parecen al de la forma clásica, pero son más leves, con debilidad muscular, habla incoherente, temblores, y a veces, enfermedad mental.
  • Una forma que se manifiesta en adultos, llamada enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS, por sus siglas en inglés), se parece a la forma crónica pero aparece mucho más tarde, en adolescentes y personas de 30 años.

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