Amiloidosis


¿Qué es?

La amiloidosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación en los tejidos y órganos del cuerpo de una proteína anormal llamada amiloide. Los depósitos de proteína pueden realizarse en un solo órgano o dispersarse por todo el cuerpo. La enfermedad causa problemas serios en las áreas afectadas, como el corazón, el cerebro, los riñones y el tracto digestivo. Como resultado, las personas que tienen amiloidosis en distintas partes del cuerpo pueden experimentar diferentes problemas físicos:

  • Cerebro: demencia
  • Corazón: insuficiencia cardíaca, arritmias, corazón dilatado
  • Riñones: insuficiencia renal
  • Sistema nervioso: entumecimiento, cosquilleo o debilidad
  • Sistema digestivo: sangrado intestinal, obstrucción intestinal, mala absorción de nutrientes
  • Sangre: recuento sanguíneo bajo, hematomas o sangrado fácil
  • Páncreas: diabetes

Se desconocen las causas de la amiloidosis. La amiloidosis no es una enfermedad única, pueden estar involucrados diferentes tipos de proteínas amiloides. Por ejemplo, las enfermedades de Alzheimer y de Creutzfeldt-Jakob (una causa poco común de demencia asociada con los virus que habitan en el ganado) son dos condiciones diferentes que se caracterizan por depósitos de amiloides en el cerebro, pero las proteínas afectadas son diferentes.

La amiloidosis se clasifica como primaria o secundaria. Cuando no existe una enfermedad subyacente y el problema principal es producto de la amiloidosis, el trastorno se considera primario. Cuando otra enfermedad, generalmente una condición inflamatoria crónica como la tuberculosis o la enfermedad reumática, origina la amiloidosis, el trastorno se considera secundario.

Síntomas

Los síntomas causados por esta enfermedad dependen del grado del daño ocasionado por los depósitos de proteínas y de los órganos del cuerpo afectados. Los síntomas pueden incluir:

  • fatiga
  • dificultad para respirar
  • diarrea crónica, constipación o excesivos gases
  • vómitos
  • sangre en las heces
  • pérdida de peso
  • debilidad muscular
  • dolor en las articulaciones
  • lengua grande
  • dificultad para masticar o tragar
  • salpullido
  • problemas de memoria
  • dolor nervioso o entumecimiento

Diagnóstico

Las proteínas amiloides pueden acumularse durante mucho tiempo antes de provocar síntomas, por lo que la enfermedad no se diagnostica hasta que esté bien establecida. Es probable que, en primer lugar, su médico le realice varias pruebas para descartar la existencia de otras enfermedades, ya que los síntomas asociados con la amiloidosis son comunes a diferentes enfermedades.

Le realizará un examen general en busca de signos de enfermedad que podrían ser causadas por la amiloidosis. El examen puede incluir:

  • revisar las articulaciones para detectar signos de artritis o tendinitis
  • un análisis de sangre oculta en heces o un procedimiento endoscópico, mediante el cual se introduce un tubo iluminado y flexible con una cámara pequeña para revisar el colon o el estómago para detectar el sangrado gastrointestinal
  • evaluación del corazón en busca de signos de insuficiencia cardíaca o dilatación del corazón
  • evaluación de los músculos para detectar signos de debilidad
  • chequeo de manos, pies, brazos y piernas en buscar de signos de retención de líquidos o mala sensibilidad
  • control del estado mental para evaluar posible demencia

Se recolectará orina para determinar si hay exceso de proteínas, que frecuentemente es un primer signo de amiloidosis sistémica. Se extraerá una muestra de sangre y se la evaluará en busca de indicios de un recuento sanguíneo anormal, enfermedad renal o hepática, o proteínas anormales.

La única prueba definitiva para la amiloidosis es una biopsia, mediante la cual se extrae quirúrgicamente y se examina una pequeña muestra de tejido. Con frecuencia, las biopsias del recto o de la grasa abdominal revelan amiloidosis sistémica, en la que se ve afectado todo el cuerpo. Si la amiloidosis se ha acumulado en un solo órgano, como el cerebro, es necesario realizar la biopsia de dicho órgano. Por este motivo, muchos tipos de amiloidosis son difíciles de diagnosticar. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Alzheimer, raramente se realiza una biopsia del tejido del cerebro. La biopsia puede lesionar el cerebro y si bien los resultados podrían brindar un diagnóstico, no sería probable cambiar el tratamiento. En el caso de que se diagnostique amiloidosis, se realizarán otros análisis de sangre y orina para detectar enfermedades que podrían causar la acumulación de proteínas.

Duración

Por lo general, la amiloidosis es una condición de por vida que no puede revertirse o curarse. Si está relacionada con otra enfermedad, el tratamiento se centrará en la cura de dicha enfermedad para prevenir mayor daño.

Prevención

Debido a que no se conoce la causa de esta enfermedad, no hay manera de prevenir la amiloidosis primaria.

La amiloidosis secundaria solo puede evitarse mediante la prevención o el tratamiento rápido de la enfermedad inflamatoria que puede desencadenar la amiloidosis, como la tuberculosis o la artritis reumatoide. Si la artritis reumatoide se mantiene bajo control con medicamentos, se reduce la posibilidad de desarrollar amiloidosis.

Tratamiento

En el caso de la amiloidosis secundaria, el objetivo es tratar la enfermedad subyacente. Por ejemplo, el tratamiento de la tuberculosis debe evitar que la amiloidosis secundaria empeore. De igual modo, el control de la inflamación de la artritis reumatoide con medicamentos podría detener la inflamación relacionada con la amiloidosis.

No existe cura para la mayoría de los casos de amiloidosis primaria. El objetivo del tratamiento consiste en aliviar los síntomas y retardar el avance del trastorno. Algunos medicamentos, como los corticosteroides, los agentes de la quimioterapia y la colquicina pueden disminuir la inflamación y tratar algunos casos de amiloidosis, pero no son efectivos si la enfermedad es grave o muy avanzada. Un trasplante de médula ósea podría lograr que algunos pacientes con amiloidosis primaria se recuperen completamente, especialmente aquellos cuya amiloidosis viene acompañada de una forma de cáncer de médula ósea llamada mieloma múltiple. Sin embargo, este procedimiento no siempre es exitoso. Un trasplante de médula ósea es un procedimiento mediante el cual se destruye la médula ósea del paciente, que a menudo es la fuente de proteínas amiloides, y se la reemplaza con la médula de un donante. Ciertas formas de amiloidosis en la cual el hígado se encarga de producir las proteínas, pueden responder bien a un trasplante de hígado. Se están investigando tratamientos nuevos.

En caso de que los pacientes desarrollen complicaciones severas de la amiloidosis, se deberán tratar dichas condiciones. Por ejemplo, si se desarrolla insuficiencia renal, es probable que sea necesario realizar diálisis, y si la enfermedad cardíaca se vuelve un problema, es posible que los medicamentos para el corazón mejoren la función del corazón y reduzcan la retensión de líquidos.

Cuándo llamar a un profesional

Comuníquese con su médico ante la presencia de alguno de estos síntomas de amiloidosis, especialmente fatiga extrema, problemas de respiración, heces oscuras o con sangre.

Pronóstico

El pronóstico depende del tipo de amiloidosis y de su severidad al momento del diagnóstico. La amiloidosis secundaria causada por una condición inflamatoria crónica, como una infección o artritis reumatoide, puede detenerse si se trata la condición subyacente. Sin embargo, no hay una terapia efectiva para la mayoría de los casos de amiloidosis y la enfermedad empeorará con el transcurso de los meses o años. Cuanto más áreas del cuerpo se encuentren afectadas y cuanto más lesionados estén los órganos del cuerpo, menores son las posibilidades de lograr un buen resultado.

Información adicional

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel) Centro de Información de los Institutos Nacionales de Salud 1 AMS Circle Bethesda, MD 20892-3675 Teléfono: (301) 495-4484 Gratuito: (877) 226-4267 Fax: (301) 718-6366 TTY: (301) 565-2966 Correo electrónico: niamsinfo@mail.nih.govhttp://www.niams.nih.gov/

National Institute of Diabetes & Digestive & Kidney Disorders (Instituto Nacional de la Diabetes, las Enfermedades Digestivas y del Riñón) Oficina de Comunicaciones y Relaciones Públicas Building 31, Room 9A04 31 Center Drive, MSC 2560 Bethesda, MD 20892-2560 Teléfono: (301) 496-4000 Correo electrónico: niddk_inquiries@nih.govhttp://www.niddk.nih.gov/

Alzheimer’s Disease Education & Referral Center, ADEAR (Centro de Educación y Referencia para la Enfermedad de Alzheimer) National Institute on Aging (Instituto Nacional sobre el Envejecimiento) P.O. Box 8250 Silver Spring, MD 20907-8250 Gratuito: (800) 438-4380 Correo electrónico: adear@alzheimers.orghttp://www.alzheimers.org/

National Cancer Institute, NCI (Instituto Nacional para el Tratamiento del Cáncer) Building 31 Room 10A03 31 Center Dr., MSC 2580 Bethesda, MD 20892-2580 Teléfono: (301) 435-3848 Gratuito: (800) 422-6237 http://www.nci.nih.gov/

American Autoimmune Related Diseases Association, AARDA (Asociación Americana de Enfermedades Relacionadas con la Autoinmunidad) 22100 Gratiot Ave. East Detroit, MI 48021 Teléfono: (586) 776-3900 http://www.aarda.org/

Alzheimer’s Association (Asociación de Alzheimer) 919 North Michigan Ave. Suite 1100 Chicago, IL 60611-1676 Teléfono: (312) 335-8700 Gratuito: (800) 272-3900 Fax: (312) 335-1110 Correo electrónico: info@alz.org http://www.alz.org/

Última revisión: 30-01-2007T00:00:00-07:00

Última modificación: 28-02-2007T00:00:00-07:00

Fuente: Copyright © 2007 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

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5 Comentarios

  1. victor berman
    Publicado 30 julio, 2013 en 1:33 pm | Permalink

    hola saludos, espero me puedan enviar mas informacion sobre la amiloidosis por favor gracias.

  2. Gladys Gonzalez
    Publicado 6 marzo, 2014 en 9:37 am | Permalink

    Hola Soy Gladys de Buenos aires Argentina. Hace casi 1 año que a mi suegra se le diagnosticó esta enfermedad.Se la descubrió porque empezó a presentar edemas en las piernas, luego con el pasar de los meses comenzó a formarse una especie de almohadillas de agua en el cuerpo la cual hacia dificultosa la respiración.Le realizaron una biopsia en el riñon.El tratamiento ofrecido es la toma de diuréticos y cuando acumula mucho liquido la internan una semana para drenarla.Esta siendo tratada por una nefrologa y recientemente por un hematologo. Pero mientras espera los resultados de los diferentes estudios que le han echo y los turnos entre los especialistas, quisiera saber si hay un régimen o dieta de alimentación especial? Porque muchas veces hay alimentos que le caen mal y le provocan edemas desencadenando que no quiera comer nada. muchas gracias por su tiempo!!!

  3. Alejandra
    Publicado 15 julio, 2014 en 8:39 pm | Permalink

    Hola soy Alejandra, mi hermano se llama Pedro y tiene 40 años y tiene amiloidosis ya le afectó el riñón, corazón, hígado y cerebro, recién empezamos con el tratamiento de corticoides pero la enfermedad avanzó muy rápido yo no pierdo las esperanzas y la fe que se va a curar. Si ustedes me pueden recomendar un lugar donde se trate específicamente esta enfermedad y se recupere se los agradecería.

  4. alicia romo
    Publicado 31 agosto, 2014 en 7:24 pm | Permalink

    Mi mama le.diagnosticaron insuficiencia cardiaca hace 1año en agosto y empeso.enfermar mas y mas . Le detectaron amiloidosis Al demasiado tarde menos de 1 mes mi mamita murio en el hospital por.que esa enfermedad ataco al corazon hace 2meses mi mama murio.

  5. anonimo
    Publicado 1 septiembre, 2014 en 9:24 pm | Permalink

    los doctores mi familiar falleció por eso y era una persona que se savia cuidar per que falleció

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