Anemia drepanocítica o falciforme

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¿Qué es?

La anemia drepanocítica (anemia sickle cell) es un trastorno hereditario de la sangre que causa destrucción crónica de los glóbulos rojos, episodios de intenso dolor, vulnerabilidad a las infecciones, daño a los órganos y, en algunos casos, muerte temprana. Las personas con anemia drepanocítica tienen genes hereditarios de un tipo de hemoglobina (hemoglobina S) que forma bastones alargados cuando pierde oxígeno. Los glóbulos rojos generalmente tienen la forma de un disco. Los bastones alargados están localizados dentro de los glóbulos rojos y le dan a estos glóbulos formas puntiagudas, anormales y “falciformes”.

Los glóbulos rojos falciformes no logran atravesar con facilidad los vasos sanguíneos del cuerpo. En cambio, se atascan en los vasos sanguíneos, obstruyen el flujo sanguíneo y cortan por completo el suministro de oxígeno a los tejidos y órganos. Esta falta de oxígeno puede dañar los órganos y extremidades del cuerpo y causar dolor severo en cualquier área del cuerpo afectada.

Los glóbulos rojos en pacientes con esta anemia duran solo 10 a 20 días en el torrente sanguíneo, comparada con una duración de vida normal de los glóbulos rojos de 120 días. Por eso, esta malformación de los glóbulos causa anemia crónica, niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos.

Las personas con anemia drepanocítica también tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones mortales. Una razón más importante del incremento del riesgo de infecciones se relaciona con el daño en el bazo, que ayuda a eliminar las infecciones, que comienza a una edad temprana. Para cuando el niño tiene 4 años de edad, el bazo generalmente ha dejado de funcionar.

La anemia drepanocítica es más común en personas con ancestros descendientes de regiones de África, Arabia Saudita, India y de las regiones mediterráneas. Para desarrollar un caso de anemia drepanocítica total, debe heredarse un gen de la enfermedad de ambos padres.

Cuando una persona hereda solo un gen de la anemia drepanocítica de un padre, se dice que la persona tiene “rasgos” de célula drepanocítica, en vez de anemia drepanocítica. Las personas con rasgos de célula drepanocítica no presentan síntomas de anemia drepanocítica, pero pueden transmitir a sus hijos el gen de la hemoglobina de célula falciforme. Los especialistas en salud calculan que en la actualidad más de 2 millones de personas en Estados Unidos portan rasgos de célula drepanocítica.

¿Qué es?

La anemia drepanocítica (anemia sickle cell) es un trastorno hereditario de la sangre que causa destrucción crónica de los glóbulos rojos, episodios de intenso dolor, vulnerabilidad a las infecciones, daño a los órganos y, en algunos casos, muerte temprana. Las personas con anemia drepanocítica tienen genes hereditarios de un tipo de hemoglobina (hemoglobina S) que forma bastones alargados cuando pierde oxígeno. Los glóbulos rojos generalmente tienen la forma de un disco. Los bastones alargados están localizados dentro de los glóbulos rojos y le dan a estos glóbulos formas puntiagudas, anormales y “falciformes”.

Los glóbulos rojos falciformes no logran atravesar con facilidad los vasos sanguíneos del cuerpo. En cambio, se atascan en los vasos sanguíneos, obstruyen el flujo sanguíneo y cortan por completo el suministro de oxígeno a los tejidos y órganos. Esta falta de oxígeno puede dañar los órganos y extremidades del cuerpo y causar dolor severo en cualquier área del cuerpo afectada.

Los glóbulos rojos en pacientes con esta anemia duran solo 10 a 20 días en el torrente sanguíneo, comparada con una duración de vida normal de los glóbulos rojos de 120 días. Por eso, esta malformación de los glóbulos causa anemia crónica, niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos.

Las personas con anemia drepanocítica también tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones mortales. Una razón más importante del incremento del riesgo de infecciones se relaciona con el daño en el bazo, que ayuda a eliminar las infecciones, que comienza a una edad temprana. Para cuando el niño tiene 4 años de edad, el bazo generalmente ha dejado de funcionar.

La anemia drepanocítica es más común en personas con ancestros descendientes de regiones de África, Arabia Saudita, India y de las regiones mediterráneas. Para desarrollar un caso de anemia drepanocítica total, debe heredarse un gen de la enfermedad de ambos padres.

Cuando una persona hereda solo un gen de la anemia drepanocítica de un padre, se dice que la persona tiene “rasgos” de célula drepanocítica, en vez de anemia drepanocítica. Las personas con rasgos de célula drepanocítica no presentan síntomas de anemia drepanocítica, pero pueden transmitir a sus hijos el gen de la hemoglobina de célula falciforme. Los especialistas en salud calculan que en la actualidad más de 2 millones de personas en Estados Unidos portan rasgos de célula drepanocítica.

Síntomas

Los síntomas de la anemia drepanocítica incluyen:

  • fatiga, falta de aire, piel y punta de los dedos de las manos pálidos debido al bajo recuento de glóbulos rojos (anemia)
  • ataques de dolor recurrentes en el abdomen, pecho, espalda, brazos o piernas
  • tonalidad amarillenta en la piel y blanco en los ojos (ictericia)
  • crecimiento lente y pubertad retrasada en niños
  • infecciones frecuentes
  • problemas oculares (en los ojos), incluida ceguera
  • ACV (accidente cerebro vascular)

Cuando las células drepanocíticas obstruyen los vasos sanguíneos, se corta por completo el suministra de oxígeno a las células del cuerpo, lo que causa episodios de dolor llamados crisis. Las crisis dolorosas causadas por las células drepanocíticas pueden afectar diversas articulaciones y órganos del cuerpo, pero las áreas comúnmente más afectadas son espalda, pecho, extremidades y abdomen. El nivel de dolor varía desde dolor tolerable hasta insoportable. En alrededor del 50% de los casos, las crisis de dolor están acompañadas de fiebre, inflamación, sensibilidad, náuseas, vómitos, presión arterial alta y ritmo cardíaco acelerado. Los episodios generalmente duran de dos a siete días.

Estos episodios dolorosos pueden estar desencadenados por muchos factores, como infección, estrés, consumo de alcohol, menstruación tardía, deshidratación; sin embargo, la mayoría de los eventos no tienen una causa identificable.

Otras consecuencias de la anemia drepanocítica podrían incluir problemas oculares con pérdida de visión, infección frecuente y ACV.

Diagnóstico

Su médico le preguntará sobre sus antecedentes de crisis dolorosas, problemas neurológicos, dolor de pecho y antecedentes de infecciones. También le hará un examen médico, concentrándose en su corazón, pulmones, articulaciones, ojos y sistema neurológico. Un análisis de sangre llamado recuento sanguíneo completo puede detectar anemia y un examen microscópico de sangre podría revelar las típicas células drepanocíticas. Los médicos diagnostican anemia drepanocítica al usar un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina.

Dado que la anemia drepanocítica es un trastorno hereditario presente desde el nacimiento, su médico podría realizar un análisis de rutina para detectar este trastorno cuando un bebé nace en su familia. También puede realizarse un examen de detección prenatal.

Duración

La anemia drepanocítica es un problema de por vida.

Prevención

No existe manera de prevenir la anemia drepanocítica, aunque en el futuro podría ser posible la terapia de genes. Si en su familia está presente la anemia drepanocítica o los rasgos de célula drepanocítica, usted y su pareja podrían querer hablar con un asesor genético sobre las probabilidades de transmitir a sus hijos el gen de la hemoglobina de célula falciforme.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia drepanocítica podría ser cualquiera de los siguientes:

  • Suplementos de ácido fólico para asegurar que hay suficiente cantidad de este nutriente para la producción de nuevos glóbulos rojos.
  • Vacunas contra neumonías neumocócica, Haemophilus influenza, meningitis, hepatitis y gripe para prevenir infecciones.
  • Tratamiento diario con antibióticos para proteger contra la infección (en niños pequeños).
  • Líquidos, oxígeno y analgésicos durante los episodios de crisis dolorosas.
  • Transfusiones de sangre para tratar la anemia y las crisis dolorosas.
  • Hidroxiurea (Hydrea) en adultos: este medicamento parece reducir la necesidad de realizar transfusiones de sangre, y disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas.
  • Exámenes oculares de rutina para detectar anomalías tempranas en los ojos, que pueden tratarse con coagulación por láser y otros tipos de cirugía ocular para prevenir pérdida de visión.

Los científicos están desarrollando muchos tratamientos que finalmente podrían ayudar a curar la anemia drepanocítica o aliviar sus síntomas. Estos incluyen:

  • Medicamentos para aumentar los niveles de hemoglobina fetal en sangre: esta hemoglobina está presente den todos los humanos antes del nacimiento y parece prevenir la formación de glóbulos rojos falciformes.
  • Tratamiento genético: los científicos esperan desactivar el gen de la hemoglobina drepanocítica o corregirlo e insertarlo en la médula espinal.

Cuándo llamar a un profesional

Las personas con anemia drepanocítica deben programar visitas regulares al médico y recibir cuidado integral. Llame a su médico de inmediato si cualquier persona con anemia drepanocítica desarrolla fiebre u otro signo de infección, si tienen dolor severo en cualquier parte del cuerpo, si desarrolla problemas respiratorios o presenta síntomas neurológicos.

Pronóstico

La anemia drepanocítica afecta a diversas personas de diferentes maneras y no sigue un patrón establecido. Por ejemplo, algunos pacientes presentan solo síntomas leves con menos de una crisis por año, mientras que otros presentan síntomas severos con un porcentaje de más de una crisis por mes. Aunque en la actualidad no existe cura para la anemia drepanocítica, la esperanza de vida para las personas con esta enfermedad se ha incrementado notablemente en los últimos 30 años.

En algunos niños con anemia drepanocítica, un transplante de médula ósea podría curar esta enfermedad. El niño tiene que tener un hermano que sea donante compatible. No obstante, este es un tratamiento de alto riesgo al cual se recurre en casos con síntomas muy severos.

Información adicional

National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI (Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre, NHLBI) P.O. Box 30105 Bethesda, MD 20824-0105 Teléfono: (301) 592-8573 TTY: (240) 629-3255 Fax: (301) 592-8563 Correo electrónico: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.govhttp://www.nhlbi.nih.gov/

March of Dimes Birth Defects Foundation (Fundación de Lucha contra los Defectos Congénitos) 1275 Mamaroneck Ave. White Plains, NY 10605 Gratuito: (888) 663-4637 http://www.modimes.org/

Sickle Cell Disease Association Of America (Asociación Americana de Anemia Drepanocítica) 200 Corporate Pointe Suite 495 Culver City, CA 90230-8727 Teléfono: (310) 216-6363 Fax: (310) 215-3722 Gratuito: (800) 421-8453 Correo electrónico: scdaa@sicklecelldisease.orghttp://www.sicklecelldisease.org/

Última revisión: 2007-04-16T00:00:00-06:00

Última modificación: 2007-05-17T00:00:00-06:00

Fuente: Copyright © 2007 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

Para más información de Harvard, en Inglés, haga clic en el logotipo:


Síntomas

Los síntomas de la anemia drepanocítica incluyen:

  • fatiga, falta de aire, piel y punta de los dedos de las manos pálidos debido al bajo recuento de glóbulos rojos (anemia)
  • ataques de dolor recurrentes en el abdomen, pecho, espalda, brazos o piernas
  • tonalidad amarillenta en la piel y blanco en los ojos (ictericia)
  • crecimiento lente y pubertad retrasada en niños
  • infecciones frecuentes
  • problemas oculares (en los ojos), incluida ceguera
  • ACV (accidente cerebro vascular)

Cuando las células drepanocíticas obstruyen los vasos sanguíneos, se corta por completo el suministra de oxígeno a las células del cuerpo, lo que causa episodios de dolor llamados crisis. Las crisis dolorosas causadas por las células drepanocíticas pueden afectar diversas articulaciones y órganos del cuerpo, pero las áreas comúnmente más afectadas son espalda, pecho, extremidades y abdomen. El nivel de dolor varía desde dolor tolerable hasta insoportable. En alrededor del 50% de los casos, las crisis de dolor están acompañadas de fiebre, inflamación, sensibilidad, náuseas, vómitos, presión arterial alta y ritmo cardíaco acelerado. Los episodios generalmente duran de dos a siete días.

Estos episodios dolorosos pueden estar desencadenados por muchos factores, como infección, estrés, consumo de alcohol, menstruación tardía, deshidratación; sin embargo, la mayoría de los eventos no tienen una causa identificable.

Otras consecuencias de la anemia drepanocítica podrían incluir problemas oculares con pérdida de visión, infección frecuente y ACV.

Diagnóstico

Su médico le preguntará sobre sus antecedentes de crisis dolorosas, problemas neurológicos, dolor de pecho y antecedentes de infecciones. También le hará un examen médico, concentrándose en su corazón, pulmones, articulaciones, ojos y sistema neurológico. Un análisis de sangre llamado recuento sanguíneo completo puede detectar anemia y un examen microscópico de sangre podría revelar las típicas células drepanocíticas. Los médicos diagnostican anemia drepanocítica al usar un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina.

Dado que la anemia drepanocítica es un trastorno hereditario presente desde el nacimiento, su médico podría realizar un análisis de rutina para detectar este trastorno cuando un bebé nace en su familia. También puede realizarse un examen de detección prenatal.

Duración

La anemia drepanocítica es un problema de por vida.

Prevención

No existe manera de prevenir la anemia drepanocítica, aunque en el futuro podría ser posible la terapia de genes. Si en su familia está presente la anemia drepanocítica o los rasgos de célula drepanocítica, usted y su pareja podrían querer hablar con un asesor genético sobre las probabilidades de transmitir a sus hijos el gen de la hemoglobina de célula falciforme.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia drepanocítica podría ser cualquiera de los siguientes:

  • Suplementos de ácido fólico para asegurar que hay suficiente cantidad de este nutriente para la producción de nuevos glóbulos rojos.
  • Vacunas contra neumonías neumocócica, Haemophilus influenza, meningitis, hepatitis y gripe para prevenir infecciones.
  • Tratamiento diario con antibióticos para proteger contra la infección (en niños pequeños).
  • Líquidos, oxígeno y analgésicos durante los episodios de crisis dolorosas.
  • Transfusiones de sangre para tratar la anemia y las crisis dolorosas.
  • Hidroxiurea (Hydrea) en adultos: este medicamento parece reducir la necesidad de realizar transfusiones de sangre, y disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas.
  • Exámenes oculares de rutina para detectar anomalías tempranas en los ojos, que pueden tratarse con coagulación por láser y otros tipos de cirugía ocular para prevenir pérdida de visión.

Los científicos están desarrollando muchos tratamientos que finalmente podrían ayudar a curar la anemia drepanocítica o aliviar sus síntomas. Estos incluyen:

  • Medicamentos para aumentar los niveles de hemoglobina fetal en sangre: esta hemoglobina está presente den todos los humanos antes del nacimiento y parece prevenir la formación de glóbulos rojos falciformes.
  • Tratamiento genético: los científicos esperan desactivar el gen de la hemoglobina drepanocítica o corregirlo e insertarlo en la médula espinal.

Cuándo llamar a un profesional

Las personas con anemia drepanocítica deben programar visitas regulares al médico y recibir cuidado integral. Llame a su médico de inmediato si cualquier persona con anemia drepanocítica desarrolla fiebre u otro signo de infección, si tienen dolor severo en cualquier parte del cuerpo, si desarrolla problemas respiratorios o presenta síntomas neurológicos.

Pronóstico

La anemia drepanocítica afecta a diversas personas de diferentes maneras y no sigue un patrón establecido. Por ejemplo, algunos pacientes presentan solo síntomas leves con menos de una crisis por año, mientras que otros presentan síntomas severos con un porcentaje de más de una crisis por mes. Aunque en la actualidad no existe cura para la anemia drepanocítica, la esperanza de vida para las personas con esta enfermedad se ha incrementado notablemente en los últimos 30 años.

En algunos niños con anemia drepanocítica, un transplante de médula ósea podría curar esta enfermedad. El niño tiene que tener un hermano que sea donante compatible. No obstante, este es un tratamiento de alto riesgo al cual se recurre en casos con síntomas muy severos.

Información adicional

National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI (Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre, NHLBI) P.O. Box 30105 Bethesda, MD 20824-0105 Teléfono: (301) 592-8573 TTY: (240) 629-3255 Fax: (301) 592-8563 Correo electrónico: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.govhttp://www.nhlbi.nih.gov/

March of Dimes Birth Defects Foundation (Fundación de Lucha contra los Defectos Congénitos) 1275 Mamaroneck Ave. White Plains, NY 10605 Gratuito: (888) 663-4637 http://www.modimes.org/

Sickle Cell Disease Association Of America (Asociación Americana de Anemia Drepanocítica) 200 Corporate Pointe Suite 495 Culver City, CA 90230-8727 Teléfono: (310) 216-6363 Fax: (310) 215-3722 Gratuito: (800) 421-8453 Correo electrónico: scdaa@sicklecelldisease.orghttp://www.sicklecelldisease.org/

Última revisión: 2007-04-16T00:00:00-06:00

Última modificación: 2007-05-17T00:00:00-06:00

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4 Comentarios

  1. Dollys Sequera
    Publicado 10 febrero, 2013 en 7:31 pm | Permalink

    tengo 29 años y soy drepanocitica, tengo 2 hijos con hemoglobina SA, soy maestra graduada en Educación Integral, casada y considero que lo esencial para lidiar con esta condición es la tranquilidad tanto física como mentalmente, buscar el lado positivo de las cosas y hacer las cosas que mas nos guste, el disfrutar sanamente, tener una alimentación balanceada, el ejercicio orientado, los paseos, no obsesionarse con las crisis, adaptar tu cuerpo a consumir abundante liquido; de esta forma el cerebro te va guiando e inconscientemente alejas las crisis, aprender a escuchar tu cuerpo y evitar excesos, a mi me ha funcionado y lo mas importante una muy buena y constante relación con mi hematólogo. solo espero tener el tiempo suficiente para ver crecer y realizarse a mis hijos… la salud no es juego

  2. Publicado 21 marzo, 2013 en 7:08 am | Permalink

    quiero que me alluden mi hija tiene 17 años tiene drepanocitos sa y se desmaya muy frecuente mente le falta el aire y no se que hacer alludemen que devo hacer gracias

  3. Publicado 24 abril, 2013 en 8:36 pm | Permalink

    quisiera que me ayudaran no he podido tener una ayuda ya que nos vinimos a enterar que sufriamos de drepanocitos despues deque ya eramos adultos y por esa razon ya an fallecido 4 hermanos y 2 sobrinitas an sido golpe tras golpe eramos 8 hermanos y estamos muy mal quisiera que me ayudaran muchas gracias y. a que tenemos hijos gracias

  4. edglys gomez
    Publicado 12 julio, 2014 en 2:52 pm | Permalink

    tengo una sobrina de 23 años y ya se le consumio el vaso cuales son las consecuencias

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