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Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich

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¿Qué es?

La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario (genético) que causa el deterioro de ciertas células nerviosas con el tiempo. En muchos casos, este trastorno también afecta el corazón y ciertos huesos, y células en el páncreas que producen insulina. La enfermedad generalmente se manifiesta con dificultad para caminar. Las personas con ataxia de Friedreich muestran movimientos inestables y torpes en las piernas (llamado ataxia de la marcha) durante la niñez o el comienzo de la adolescencia. En casos raros, los síntomas aparecen en bebés y adultos de mediana edad. A medida que esta enfermedad empeora las personas podrían desarrollar deformidades en los huesos de la columna y de los pies, pérdida de sensibilidad en las extremidades, problemas en el habla, movimientos anormales de los ojos, enfermedades cardíacas (del corazón) y diabetes.

Los científicos creen que muchos síntomas de la ataxia de Friedreich están relacionados con los niveles anormalmente bajos de frataxina, una proteína que protege las células de los “radicales libres”, que son subproductos tóxicos de la producción de energía de las células. En una persona con ataxia de Friedreich, un segmento del código genético del cromosoma número 9 puede tener 1.6 extensiones en vez del rango normal de 7 a 22. Estas extensiones crean un error que ocasiona la disminución de la producción de frataxina. A medida que los radicales libres se acumulan dentro de las células y éstas se van destruyendo o alterando cada vez más, los efectos prolongados de la ataxia de Friedreich ocasionan disminución de la médula espinal, dilatación de los músculos del corazón, problemas en el habla y en los movimientos de los ojos y pérdida de capacidad del páncreas para regular los niveles de azúcar en sangre. Finalmente casi todos los pacientes con ataxia Friedreich terminan en una silla de ruedas y un gran porcentaje desarrolla problemas serios de corazón, incluidos la insuficiencia cardíaca.

La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario, que significa que deben heredarse 2 copias del noveno cromosoma normal (1 de cada padre). Las personas que heredan solo una copia normal (aproximadamente 1 de cada 100 americanos) no presentan la enfermedad, pero son “portadores” que heredan el cromosoma a sus hijos.

En Estados Unidos, existe 1 en 50.000 posibilidades de que un niño herede dos copias del noveno cromosoma que causa la ataxia de Friedreich. En el 85% de los casos, los síntomas se desarrollan antes de los 25 años y raramente antes de los 5. Aunque las personas de cualquier lugar del mundo pueden sufrir de ataxia de Friedreich, los estudios de investigación muestran que sus antepasados casi siempre son europeos, afroamericanos, de oriente medio o indoeuropeos.

¿Qué es?

La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario (genético) que causa el deterioro de ciertas células nerviosas con el tiempo. En muchos casos, este trastorno también afecta el corazón y ciertos huesos, y células en el páncreas que producen insulina. La enfermedad generalmente se manifiesta con dificultad para caminar. Las personas con ataxia de Friedreich muestran movimientos inestables y torpes en las piernas (llamado ataxia de la marcha) durante la niñez o el comienzo de la adolescencia. En casos raros, los síntomas aparecen en bebés y adultos de mediana edad. A medida que esta enfermedad empeora las personas podrían desarrollar deformidades en los huesos de la columna y de los pies, pérdida de sensibilidad en las extremidades, problemas en el habla, movimientos anormales de los ojos, enfermedades cardíacas (del corazón) y diabetes.

Los científicos creen que muchos síntomas de la ataxia de Friedreich están relacionados con los niveles anormalmente bajos de frataxina, una proteína que protege las células de los “radicales libres”, que son subproductos tóxicos de la producción de energía de las células. En una persona con ataxia de Friedreich, un segmento del código genético del cromosoma número 9 puede tener 1.6 extensiones en vez del rango normal de 7 a 22. Estas extensiones crean un error que ocasiona la disminución de la producción de frataxina. A medida que los radicales libres se acumulan dentro de las células y éstas se van destruyendo o alterando cada vez más, los efectos prolongados de la ataxia de Friedreich ocasionan disminución de la médula espinal, dilatación de los músculos del corazón, problemas en el habla y en los movimientos de los ojos y pérdida de capacidad del páncreas para regular los niveles de azúcar en sangre. Finalmente casi todos los pacientes con ataxia Friedreich terminan en una silla de ruedas y un gran porcentaje desarrolla problemas serios de corazón, incluidos la insuficiencia cardíaca.

La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario, que significa que deben heredarse 2 copias del noveno cromosoma normal (1 de cada padre). Las personas que heredan solo una copia normal (aproximadamente 1 de cada 100 americanos) no presentan la enfermedad, pero son “portadores” que heredan el cromosoma a sus hijos.

En Estados Unidos, existe 1 en 50.000 posibilidades de que un niño herede dos copias del noveno cromosoma que causa la ataxia de Friedreich. En el 85% de los casos, los síntomas se desarrollan antes de los 25 años y raramente antes de los 5. Aunque las personas de cualquier lugar del mundo pueden sufrir de ataxia de Friedreich, los estudios de investigación muestran que sus antepasados casi siempre son europeos, afroamericanos, de oriente medio o indoeuropeos.

Síntomas

Dado que la ataxia de Friedreich afecta muchos órganos, puede producir diferentes síntomas:

  • Síntomas neuromusculares que afectan los miembros: incluye los movimientos torpes y temblores (ataxia) de los brazos y piernas, dificultad para caminar, parálisis de los músculos de piernas, dificultad para mover los brazos y pérdida de sensación (especialmente vibración y sentido de la posición) en las extremidades.
  • Problemas neurológicos: incluye dificultad para caminar (generalmente se observa con un patrón del habla entrecortada y lento) movimientos bruscos, rápidos e involuntarios de los ojos (nistagmo), visión reducida y pérdida de la audición.
  • Deformidad de los huesos de la médula espinal y pie: (generalmente desencadenado por los problemas neuromusculares) incluyen curvatura de la columna (escoliosis), arco muy alto del pie, pie torcido, deformidades de los dedos del pie e inversión del pie, (pies girados hacia adentro).
  • Síntomas cardiacos: podrían incluir síntomas de falta de aire (especialmente al hacer esfuerzo), dolor en el pecho, latidos cardiacos irregulares y anormalmente rápidos y síntomas de insuficiencia cardiaca, inflamación (hinchazón) en las piernas, dificultad para respirar mientras se encuentra acostado, necesidad de levantarse por las noches para orinar.
  • Síntomas de diabetes: (en el 10% de los casos): incluyen sed excesiva, orina frecuente, pérdida de peso, fatiga y visión borrosa.

En la mayoría de los casos, las personas con muchas extensiones tienden a desarrollar la enfermedad antes que otras, y también presenta síntomas más severos. Las personas con un número relativamente más bajo de extensiones podrían desarrollar síntomas hasta los 30 o 40 años y podrían no tener problemas graves de corazón.

Diagnóstico

Un médico revisará sus síntomas, su historia clínica y todo antecedente familiar de trastornos neuromusculares. El medico le hará un examen físico minucioso y prestará especial atención a su corazón; el examen también será neurológico con especial atención a sus piernas, brazos y ojos. Luego, según los resultados, su médico podría ordenar uno o más de los siguientes exámenes de diagnóstico:

  • Estudios de conducción de los nervios: determina si el daño de la células nerviosas a disminuidos la trasmisión de los impulsos nerviosos.
  • Electromiograma: detecta daños musculares.
  • Electrocardiograma: busca anomalía en los latidos cardiacos.
  • Ecocardiograma: evalúa la función cardiaca, mide el espesor del músculo cardiaco y determina el tamaño de las cavidades cardiacas.
  • Imagen por resonancia magnética: examina el cerebro y la médula espinal en busca de signos de deterioro, especialmente pérdida de espesor de la médula espinal.
  • Análisis de sangre y de orina: detecta niveles altos de azúcar en sangre e intenta descartar otras enfermedades que podrían parecerse a la ataxia de Friedreich.
  • Monitor Holter: electrocardiograma grabado del ritmo cardiaco durante 24 horas en busca de latidos cardiacos irregulares y potencialmente peligrosos.

El examen genético puede confirmar anomalía cromosómica causada por la ataxia Friedreich.

Duración

La ataxia de Friedreich es un problema hereditario (genético) presente en el nacimiento y para toda la vida.

Prevención

No hay manera de prevenir la ataxia de Friedreich. Mediante los análisis y el asesoramiento genético, las personas pueden tener información acerca del riesgo de contagiar esta enfermedad a sus hijos.

Tratamiento

No existe una manera de corregir o eliminar las extensiones adicionales que causan ataxia de Friedreich. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, evitar que la condición empeore y prolongar la vida. El tratamiento puede incluir:

  • terapia física y terapia ocupacional
  • aparatos ortopédicos o cirugía para corregir las deformidades en los huesos: si la escoliosis es grave, la cirugía usualmente se hace a una edad relativamente temprana (de ser posible) porque la enfermedad cardiaca que generalmente más tarde deriva en ataxia hace que la cirugía se vuelva peligrosa cuando la persona es más grande.
  • medicación para enfermedad cardiaca: algunos medicamentos comúnmente usados incluyen betabloqueantes, como el metoprolol (Lopressor), y los bloqueadores de los canales de calcio, como el verapamilo (se vende en varias marcas comerciales).
  • sustancias antioxidantes, como la vitamina E, coenzima Q10 y el idebenone podría potencialmente retrasar el progreso de la enfermedad.
  • tratamiento para disminuir los niveles de azúcar en sangre: esto incluye una dieta modificada, junto con medicamentes antidiabéticos o insulina.

Cuándo llamar a un profesional

Si un pariente cercano tiene ataxia de Friedreich, pregúntele a su médico si usted está en riesgo de portar esta enfermedad. Según la relación de parentesco con la persona afectada, su médico podría recomendarle que se haga análisis genéticos antes de que forme su familia.

Pronóstico

La perspectiva depende de muchos factores, incluido cuándo se manifestaron los síntomas (la perspectiva es pobre cuando los síntomas se manifiestas a una edad temprana), la gravedad de los síntomas y la calidad del cuidado médico. En general, las personas con ataxia de Friedreich terminan en una silla de ruedas en los 15 a 20 años posteriores a la aparición de los síntomas, y muchos pacientes finalmente quedan discapacitados. Sin embargo, con un buen cuidado médico, muchas personas sobreviven 35 años o más después del diagnóstico.

Información adicional

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 Teléfono: 301-496-5751 Gratuito: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih.gov/

National Institute of Child Health & Human Development (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano), Building 31, Room 2A32 MSC 2425 31 Center Drive Bethesda, MD 20892-2425 Gratuito: 1-800-370-2943 Fax: 301-496-7101 http://www.nichd.nih.gov/

American Academy of Neurology, AAN (Academia Americana de Neurología) 1080 Montreal Ave. St. Paul, MN 55116 Teléfono: 651-695-2717 Gratuito: 1-800-879-1960 Fax: 651-695-2791 http://www.thebrainmatters.org/

American Academy of Pediatrics, (AAP) (Academia Americana de Pediatría) 141 Northwest Point Blvd. Elk Grove Village, IL 60007-1098 Teléfono: 847-434-4000 Fax: 847-434-8000 http://www.aap.org/

Muscular Dystrophy Association (Sociedad de la Distrofia Muscular) 3300 E. Sunrise Drive Tucson, AZ 85718 Gratuito: 1-800-572-1717 http://www.mdausa.org/

National Ataxia Foundation (Fundación Nacional de Ataxia) 2600 Fernbrook Lane Suite 119 Minneapolis, MN 55447 Teléfono: 763-553-0020 Fax: 763-553-0167 http://www.ataxia.org/

Genetic Alliance (Alianza Genética) 4301 Connecticut Ave. NW Suite 404 Washington, DC 20008-2304 Teléfono: 202-966-5557 Fax: 202-966-8553 http://www.geneticalliance.org/

American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation (Academia Americana de Medicina Física y Rehabilitación) 330 North Wabash Ave. Suite 2500 Chicago, IL 60611- 7617 Teléfono: 312-464-9700 Fax: 312-464-0227 http://www.aapmr.org/

Última revisión: 2007-05-22T00:00:00-06:00

Última modificación: 2007-12-20T00:00:00-07:00

Fuente: Copyright © 2007 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

Para más información de Harvard, en Inglés, haga clic en el logotipo:



Síntomas

Dado que la ataxia de Friedreich afecta muchos órganos, puede producir diferentes síntomas:

  • Síntomas neuromusculares que afectan los miembros: incluye los movimientos torpes y temblores (ataxia) de los brazos y piernas, dificultad para caminar, parálisis de los músculos de piernas, dificultad para mover los brazos y pérdida de sensación (especialmente vibración y sentido de la posición) en las extremidades.
  • Problemas neurológicos: incluye dificultad para caminar (generalmente se observa con un patrón del habla entrecortada y lento) movimientos bruscos, rápidos e involuntarios de los ojos (nistagmo), visión reducida y pérdida de la audición.
  • Deformidad de los huesos de la médula espinal y pie: (generalmente desencadenado por los problemas neuromusculares) incluyen curvatura de la columna (escoliosis), arco muy alto del pie, pie torcido, deformidades de los dedos del pie e inversión del pie, (pies girados hacia adentro).
  • Síntomas cardiacos: podrían incluir síntomas de falta de aire (especialmente al hacer esfuerzo), dolor en el pecho, latidos cardiacos irregulares y anormalmente rápidos y síntomas de insuficiencia cardiaca, inflamación (hinchazón) en las piernas, dificultad para respirar mientras se encuentra acostado, necesidad de levantarse por las noches para orinar.
  • Síntomas de diabetes: (en el 10% de los casos): incluyen sed excesiva, orina frecuente, pérdida de peso, fatiga y visión borrosa.

En la mayoría de los casos, las personas con muchas extensiones tienden a desarrollar la enfermedad antes que otras, y también presenta síntomas más severos. Las personas con un número relativamente más bajo de extensiones podrían desarrollar síntomas hasta los 30 o 40 años y podrían no tener problemas graves de corazón.

Diagnóstico

Un médico revisará sus síntomas, su historia clínica y todo antecedente familiar de trastornos neuromusculares. El medico le hará un examen físico minucioso y prestará especial atención a su corazón; el examen también será neurológico con especial atención a sus piernas, brazos y ojos. Luego, según los resultados, su médico podría ordenar uno o más de los siguientes exámenes de diagnóstico:

  • Estudios de conducción de los nervios: determina si el daño de la células nerviosas a disminuidos la trasmisión de los impulsos nerviosos.
  • Electromiograma: detecta daños musculares.
  • Electrocardiograma: busca anomalía en los latidos cardiacos.
  • Ecocardiograma: evalúa la función cardiaca, mide el espesor del músculo cardiaco y determina el tamaño de las cavidades cardiacas.
  • Imagen por resonancia magnética: examina el cerebro y la médula espinal en busca de signos de deterioro, especialmente pérdida de espesor de la médula espinal.
  • Análisis de sangre y de orina: detecta niveles altos de azúcar en sangre e intenta descartar otras enfermedades que podrían parecerse a la ataxia de Friedreich.
  • Monitor Holter: electrocardiograma grabado del ritmo cardiaco durante 24 horas en busca de latidos cardiacos irregulares y potencialmente peligrosos.

El examen genético puede confirmar anomalía cromosómica causada por la ataxia Friedreich.

Duración

La ataxia de Friedreich es un problema hereditario (genético) presente en el nacimiento y para toda la vida.

Prevención

No hay manera de prevenir la ataxia de Friedreich. Mediante los análisis y el asesoramiento genético, las personas pueden tener información acerca del riesgo de contagiar esta enfermedad a sus hijos.

Tratamiento

No existe una manera de corregir o eliminar las extensiones adicionales que causan ataxia de Friedreich. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, evitar que la condición empeore y prolongar la vida. El tratamiento puede incluir:

  • terapia física y terapia ocupacional
  • aparatos ortopédicos o cirugía para corregir las deformidades en los huesos: si la escoliosis es grave, la cirugía usualmente se hace a una edad relativamente temprana (de ser posible) porque la enfermedad cardiaca que generalmente más tarde deriva en ataxia hace que la cirugía se vuelva peligrosa cuando la persona es más grande.
  • medicación para enfermedad cardiaca: algunos medicamentos comúnmente usados incluyen betabloqueantes, como el metoprolol (Lopressor), y los bloqueadores de los canales de calcio, como el verapamilo (se vende en varias marcas comerciales).
  • sustancias antioxidantes, como la vitamina E, coenzima Q10 y el idebenone podría potencialmente retrasar el progreso de la enfermedad.
  • tratamiento para disminuir los niveles de azúcar en sangre: esto incluye una dieta modificada, junto con medicamentes antidiabéticos o insulina.

Cuándo llamar a un profesional

Si un pariente cercano tiene ataxia de Friedreich, pregúntele a su médico si usted está en riesgo de portar esta enfermedad. Según la relación de parentesco con la persona afectada, su médico podría recomendarle que se haga análisis genéticos antes de que forme su familia.

Pronóstico

La perspectiva depende de muchos factores, incluido cuándo se manifestaron los síntomas (la perspectiva es pobre cuando los síntomas se manifiestas a una edad temprana), la gravedad de los síntomas y la calidad del cuidado médico. En general, las personas con ataxia de Friedreich terminan en una silla de ruedas en los 15 a 20 años posteriores a la aparición de los síntomas, y muchos pacientes finalmente quedan discapacitados. Sin embargo, con un buen cuidado médico, muchas personas sobreviven 35 años o más después del diagnóstico.

Información adicional

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 Teléfono: 301-496-5751 Gratuito: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih.gov/

National Institute of Child Health & Human Development (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano), Building 31, Room 2A32 MSC 2425 31 Center Drive Bethesda, MD 20892-2425 Gratuito: 1-800-370-2943 Fax: 301-496-7101 http://www.nichd.nih.gov/

American Academy of Neurology, AAN (Academia Americana de Neurología) 1080 Montreal Ave. St. Paul, MN 55116 Teléfono: 651-695-2717 Gratuito: 1-800-879-1960 Fax: 651-695-2791 http://www.thebrainmatters.org/

American Academy of Pediatrics, (AAP) (Academia Americana de Pediatría) 141 Northwest Point Blvd. Elk Grove Village, IL 60007-1098 Teléfono: 847-434-4000 Fax: 847-434-8000 http://www.aap.org/

Muscular Dystrophy Association (Sociedad de la Distrofia Muscular) 3300 E. Sunrise Drive Tucson, AZ 85718 Gratuito: 1-800-572-1717 http://www.mdausa.org/

National Ataxia Foundation (Fundación Nacional de Ataxia) 2600 Fernbrook Lane Suite 119 Minneapolis, MN 55447 Teléfono: 763-553-0020 Fax: 763-553-0167 http://www.ataxia.org/

Genetic Alliance (Alianza Genética) 4301 Connecticut Ave. NW Suite 404 Washington, DC 20008-2304 Teléfono: 202-966-5557 Fax: 202-966-8553 http://www.geneticalliance.org/

American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation (Academia Americana de Medicina Física y Rehabilitación) 330 North Wabash Ave. Suite 2500 Chicago, IL 60611- 7617 Teléfono: 312-464-9700 Fax: 312-464-0227 http://www.aapmr.org/

Última revisión: 2007-05-22T00:00:00-06:00

Última modificación: 2007-12-20T00:00:00-07:00

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