Disautonomía familiar

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¿Qué es?

La disautonomía familiar (DF), también llamada síndrome de Riley-Day, es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Las personas que nacen con DF tienen pocas fibras nerviosas para transportar las sensaciones hacia todo el cuerpo. Por esta razón, estas personas tienen problemas para sentir dolor, fiebre, presión sobre la piel y la posición de los brazos y las piernas ni tampoco pueden sentir por completo el gusto. También presentan niveles anormalmente bajos de unos químicos naturales llamados noradrenalina, que ayuda a trasmitir mensajes entre las células nerviosas.

Además, las personas nacidas con DF tienen problemas para regular las funciones del cuerpo, una condición llamada disautonomía. Estas funciones son realizadas por el sistema nervioso autónomo, la red de nervios que controla funciones “automáticas” tales como respirar y transpirar.

En las personas con DF, la disautonomía puede afectar muchas funciones vitales. Puede causar dificultad para tragar, para hacer la digestión y para orinar. Puede también interferir en el control de la presión arterial, la temperatura corporal y la producción de lágrimas para mantener húmedos los ojos.

La DF afecta principalmente a las personas judías de Europa del Este (Ashkenazí). Es un problema genético causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP. Los científicos creen que una mutación en este gen interfiere con la capacidad del cuerpo para producir una proteína clave que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente.

La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el niño será “portador” de DF. Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que lo tenía.

Los médicos creen que alrededor de uno de cada 30 judíos Ashkenazís es un portador de DF. Esto significa que aproximadamente uno de cada 3.600 niños de familias Ashkenazís nacen con este trastorno. En la mayoría de los casos, el portador de DF este problema genético hasta que un miembro cercano de su familia, hijo o sobrino, muestra síntomas de este trastorno.

¿Qué es?

La disautonomía familiar (DF), también llamada síndrome de Riley-Day, es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Las personas que nacen con DF tienen pocas fibras nerviosas para transportar las sensaciones hacia todo el cuerpo. Por esta razón, estas personas tienen problemas para sentir dolor, fiebre, presión sobre la piel y la posición de los brazos y las piernas ni tampoco pueden sentir por completo el gusto. También presentan niveles anormalmente bajos de unos químicos naturales llamados noradrenalina, que ayuda a trasmitir mensajes entre las células nerviosas.

Además, las personas nacidas con DF tienen problemas para regular las funciones del cuerpo, una condición llamada disautonomía. Estas funciones son realizadas por el sistema nervioso autónomo, la red de nervios que controla funciones “automáticas” tales como respirar y transpirar.

En las personas con DF, la disautonomía puede afectar muchas funciones vitales. Puede causar dificultad para tragar, para hacer la digestión y para orinar. Puede también interferir en el control de la presión arterial, la temperatura corporal y la producción de lágrimas para mantener húmedos los ojos.

La DF afecta principalmente a las personas judías de Europa del Este (Ashkenazí). Es un problema genético causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP. Los científicos creen que una mutación en este gen interfiere con la capacidad del cuerpo para producir una proteína clave que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente.

La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el niño será “portador” de DF. Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que lo tenía.

Los médicos creen que alrededor de uno de cada 30 judíos Ashkenazís es un portador de DF. Esto significa que aproximadamente uno de cada 3.600 niños de familias Ashkenazís nacen con este trastorno. En la mayoría de los casos, el portador de DF este problema genético hasta que un miembro cercano de su familia, hijo o sobrino, muestra síntomas de este trastorno.

Síntomas

Los síntomas de DF generalmente comienzan durante la infancia y empeoran con los años. Estos síntomas pueden incluir:

  • succión débil con dificultad para tragar
  • arcadas y asfixia frecuentes
  • vómitos constantes
  • poco aumento de peso
  • infección pulmonar frecuente causada por la comida y los jugos gástricos que entran a los pulmones cuando el niño se asfixia o vomita
  • ausencia de lágrimas cuando el niño llora
  • úlceras en la cornea, la membrana transparente que cubre la parte exterior coloreada del ojo
  • menor cantidad de papilas gustativas, especialmente enfrente de la lengua
  • manchas rojizas en la piel y transpiración excesiva, especialmente cuando el niño come o se excita
  • retención corta de la respiración que puede ocasionar desmayos
  • habla incoherente o voz “nasal”
  • retraso en el desarrollo, especialmente dificultad para caminar
  • ampollas (úlceras) en la lengua causada por el frotamiento de los dientes contra ésta
  • sensación disminuida del dolor y la posición del cuerpo, que conduce a lesiones accidentales frecuentes
  • escoliosis (curvatura de la columna) y articulaciones deformadas
  • temperatura corporal anormalmente baja o alta y presión arterial
  • episodios de latidos del corazón anormalmente irregulares, débiles o rápidos
  • pérdida de control de la vejiga (enuresis)
  • pubertad tardía, especialmente en las mujeres
  • disminución de los reflejos y el tono muscular
  • epilepsia (convulsiones) en aproximadamente el 40% de los casos

Algunos niños con DF podrían tener episodios repetidos de vómitos, llamadas crisis autonómicas, que pueden ocurrir cada 15 a 20 minutos y pueden durar más de 24 horas. Durante estos episodios, el niño también podría tener presión arteria alta, excesiva transpiración, manchas en la piel, dolor en el abdomen, dificultad para respirar entre otros síntomas. Estos episodios pueden desencadenar estrés emocional o físico, como infección.

Diagnóstico

Su médico podría sospechar de FD en base a los síntomas del niño, su familia, descendencia familiar Ashkenazí y los resultados del examen médico del niño. Los problemas típicos que su médico podría encontrar durante un examen incluyen lengua brillante y tersa, respuesta refleja disminuida al golpear un tendón y ausencia de flujo de lágrimas al llorar.

Para ayudar a confirmar el diagnóstico, su médico podría realizar la prueba de la histamina en la cual un químico natural llamado histamina se inyecta debajo de la piel del niño. Los niños quienes no tienen DF desarrollarán un pequeño bulto rojo en la piel llamada roncha en el lugar donde se inyectó la histamina. Los niños con DF, sin embargo, no presentan la misma reacción. Si no aparece ninguna roncha en el lugar donde se inyectó la histamina, su médico podría tomar una muestra de sangre a su hijo y enviarla para un análisis genético en busca de una copia del gen IKBKAP mutado.

Duración

La disautonomía familiar es un problema de por vida.

Prevención

La DF no puede prevenirse. Sin embargo, a través de las pruebas genéticas, las personas con herencia Ashkenazí pueden descubrir si ellos son portadores del gen IKBKAP mutado antes de formar una familia. Un genetista puede explicarle a una pareja el riesgo de tener un niño con DF.

Además, existen unos pocos centros médicos especializados en la investigación de la FD donde es posible realizarse estudios especiales para detectar esta enfermedad. Estos centros se encuentran en la región del noreste de los Estados Unidos y en Israel.

Tratamiento

No hay modo de corregir esta mutación del gen que causa DF. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas del niño y prevenir complicaciones. Los tratamientos incluyen:

  • una sonda nasogástrica o una abertura quirúrgica en el estómago llamada gastronomía para mejorar la alimentación y ayudar a evitar que la comida y los líquidos entren a los pulmones
  • gotas para los ojos de metilcelulosa (Artificial Tears, Tears Naturale, Lacril entre otras marcas comerciales) para humedecer los ojos y prevenir úlceras en la córnea
  • medicinas para controlar los vómitos, la presión arterial alta y la función de la vejiga
  • cirugía para corregir la escoliosis
  • drogas anticonvulsivantes para controlar las convulsiones
  • asesoramiento y apoyo sicológico para el niño y la familia

Cuándo llamar a un profesional

Si tiene un pariente de sangre cercano con DF, hable con su médico sobre la necesidad de hacerse una prueba genética antes de formar una familia. También hable con su médico acerca del riesgo de tener un bebé con DF si usted y su esposo tienen descendencia Ashkenazí.

Pronóstico

En una época, casi todas las personas con DF morían durante la niñez. En la actualidad, dados los avances en el cuidado de la salud, alrededor del 50% viven hasta los 50 años.

Información adicional

American Pain Foundation, Inc. (Fundación para la lucha contra la Disautonomía) 315 West 39th St. Suite 701 New York, N.Y. 10018 Teléfono: (212) 269-1066 Fax: (212) 269-2066 http://www.familialdysautonomia.org

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 Teléfono: (301) 496-5751 Gratuito: (800) 352-9424 TTY: (301) 468-5981 http://www.ninds.nih.gov/

National Library of Medicine (NLM) (Biblioteca Nacional de Medicina) 8600 Rockville Pike Bethesda, MD 20894 Teléfono: (301) 594-5983 Gratuito: (888) FIND-NLM (346-3656) Fax: (301) 496-4450 http://www.nlm.nih.gov/

Última revisión: 2008-10-07T00:00:00-06:00

Última modificación: 2008-11-19T00:00:00-07:00

Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

Para más información de Harvard, en Inglés, haga clic en el logotipo:


Síntomas

Los síntomas de DF generalmente comienzan durante la infancia y empeoran con los años. Estos síntomas pueden incluir:

  • succión débil con dificultad para tragar
  • arcadas y asfixia frecuentes
  • vómitos constantes
  • poco aumento de peso
  • infección pulmonar frecuente causada por la comida y los jugos gástricos que entran a los pulmones cuando el niño se asfixia o vomita
  • ausencia de lágrimas cuando el niño llora
  • úlceras en la cornea, la membrana transparente que cubre la parte exterior coloreada del ojo
  • menor cantidad de papilas gustativas, especialmente enfrente de la lengua
  • manchas rojizas en la piel y transpiración excesiva, especialmente cuando el niño come o se excita
  • retención corta de la respiración que puede ocasionar desmayos
  • habla incoherente o voz “nasal”
  • retraso en el desarrollo, especialmente dificultad para caminar
  • ampollas (úlceras) en la lengua causada por el frotamiento de los dientes contra ésta
  • sensación disminuida del dolor y la posición del cuerpo, que conduce a lesiones accidentales frecuentes
  • escoliosis (curvatura de la columna) y articulaciones deformadas
  • temperatura corporal anormalmente baja o alta y presión arterial
  • episodios de latidos del corazón anormalmente irregulares, débiles o rápidos
  • pérdida de control de la vejiga (enuresis)
  • pubertad tardía, especialmente en las mujeres
  • disminución de los reflejos y el tono muscular
  • epilepsia (convulsiones) en aproximadamente el 40% de los casos

Algunos niños con DF podrían tener episodios repetidos de vómitos, llamadas crisis autonómicas, que pueden ocurrir cada 15 a 20 minutos y pueden durar más de 24 horas. Durante estos episodios, el niño también podría tener presión arteria alta, excesiva transpiración, manchas en la piel, dolor en el abdomen, dificultad para respirar entre otros síntomas. Estos episodios pueden desencadenar estrés emocional o físico, como infección.

Diagnóstico

Su médico podría sospechar de FD en base a los síntomas del niño, su familia, descendencia familiar Ashkenazí y los resultados del examen médico del niño. Los problemas típicos que su médico podría encontrar durante un examen incluyen lengua brillante y tersa, respuesta refleja disminuida al golpear un tendón y ausencia de flujo de lágrimas al llorar.

Para ayudar a confirmar el diagnóstico, su médico podría realizar la prueba de la histamina en la cual un químico natural llamado histamina se inyecta debajo de la piel del niño. Los niños quienes no tienen DF desarrollarán un pequeño bulto rojo en la piel llamada roncha en el lugar donde se inyectó la histamina. Los niños con DF, sin embargo, no presentan la misma reacción. Si no aparece ninguna roncha en el lugar donde se inyectó la histamina, su médico podría tomar una muestra de sangre a su hijo y enviarla para un análisis genético en busca de una copia del gen IKBKAP mutado.

Duración

La disautonomía familiar es un problema de por vida.

Prevención

La DF no puede prevenirse. Sin embargo, a través de las pruebas genéticas, las personas con herencia Ashkenazí pueden descubrir si ellos son portadores del gen IKBKAP mutado antes de formar una familia. Un genetista puede explicarle a una pareja el riesgo de tener un niño con DF.

Además, existen unos pocos centros médicos especializados en la investigación de la FD donde es posible realizarse estudios especiales para detectar esta enfermedad. Estos centros se encuentran en la región del noreste de los Estados Unidos y en Israel.

Tratamiento

No hay modo de corregir esta mutación del gen que causa DF. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas del niño y prevenir complicaciones. Los tratamientos incluyen:

  • una sonda nasogástrica o una abertura quirúrgica en el estómago llamada gastronomía para mejorar la alimentación y ayudar a evitar que la comida y los líquidos entren a los pulmones
  • gotas para los ojos de metilcelulosa (Artificial Tears, Tears Naturale, Lacril entre otras marcas comerciales) para humedecer los ojos y prevenir úlceras en la córnea
  • medicinas para controlar los vómitos, la presión arterial alta y la función de la vejiga
  • cirugía para corregir la escoliosis
  • drogas anticonvulsivantes para controlar las convulsiones
  • asesoramiento y apoyo sicológico para el niño y la familia

Cuándo llamar a un profesional

Si tiene un pariente de sangre cercano con DF, hable con su médico sobre la necesidad de hacerse una prueba genética antes de formar una familia. También hable con su médico acerca del riesgo de tener un bebé con DF si usted y su esposo tienen descendencia Ashkenazí.

Pronóstico

En una época, casi todas las personas con DF morían durante la niñez. En la actualidad, dados los avances en el cuidado de la salud, alrededor del 50% viven hasta los 50 años.

Información adicional

American Pain Foundation, Inc. (Fundación para la lucha contra la Disautonomía) 315 West 39th St. Suite 701 New York, N.Y. 10018 Teléfono: (212) 269-1066 Fax: (212) 269-2066 http://www.familialdysautonomia.org

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 Teléfono: (301) 496-5751 Gratuito: (800) 352-9424 TTY: (301) 468-5981 http://www.ninds.nih.gov/

National Library of Medicine (NLM) (Biblioteca Nacional de Medicina) 8600 Rockville Pike Bethesda, MD 20894 Teléfono: (301) 594-5983 Gratuito: (888) FIND-NLM (346-3656) Fax: (301) 496-4450 http://www.nlm.nih.gov/

Última revisión: 2008-10-07T00:00:00-06:00

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