Enfermedad de Huntington (Corea de Huntington)

¿Qué es?

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario (genético) que hace que las células del cerebro dejen de funcionar normalmente. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que progresa con el paso del tiempo. Conduce al deterioro mental y a la pérdida de la capacidad para controlar los principales movimientos musculares.

Un médico americano, George Huntington, fue quien primero describió esta enfermedades 1872. Comúnmente se la llamaba corea de Huntington que deriva de la palabra griega “baile” por los movimientos bruscos y casi parecidos a los movimientos danzantes que presentan las personas con esta enfermedad.

La anomalía genética que causa la enfermedad de Huntington fue descubierta en 1993. Todo niño de padre con esta enfermedad tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Se lo denomina trastorno autosómico dominante. En Estados Unidos, alrededor de 30.000 personas se ven afectadas por esta enfermedad relativamente poco común. Afecta a personas de cualquier grupo racial y tanto a hombres como mujeres.

Síntomas

La enfermedad de Huntington puede afectar la capacidad intelectual, el movimiento y el control emocional. Sus síntomas incluyen:

  • pérdida de memoria y de atención, y demencia
  • espasmos involuntarios, torpeza, movimientos involuntario como danzantes (corea), mala articulación del habla, dificultad para caminar y para tragar
  • cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, ansiedad o falta de emoción (apatía)

Los síntomas varían en cada persona y pueden modificarse con el paso del tiempo, por lo general los cambios comienzan siendo sutiles y progresan hasta la discapacidad grave. Los síntomas típicamente comienzan entre los 35 y los 50 años de edad, aunque pueden aparecer a cualquier edad.

La enfermedad es rara en los niños. En menos del 5% de los casos, los síntomas comienzan antes de los 20 años de edad. Esto recibe el nombre de enfermedad juvenil de Huntington. En niños con esta enfermedad, los problemas de conducta y el deterioro mental son muy evidentes, además de ser comunes la rigidez y las convulsiones. La enfermedad de Huntington progresa más rápidamente en los niños que en los adultos.

Diagnóstico

Dado que los síntomas de esta enfermedad se manifiestan sutilmente, el diagnóstico podría hacerse una vez que la enfermedad comenzó a empeorar. En la persona con antecedentes familiares de enfermedad de Huntington que comienzan a manifestar síntomas a menudo recibe el diagnóstico en base a un examen neurológico y físico. Hay disponible un análisis de sangre para detectar la anomalía genética que causa la enfermedad de Huntington. Toda persona que porta el gen de esta enfermedad finalmente desarrollará la enfermedad; no obstante, este análisis no logra predecir cuándo se manifestarán los síntomas.

Los exámenes genéticos involucran muchas consecuencias prácticas y emocionales, por eso debería hablar sobre esto con su médico. Algunas personas eligen hacerse los exámenes para estar bien informados a la hora de tomar decisiones para el futuro (por ejemplo para elegir una carrera o casarse). Algunos hospitales ofrecen exámenes prenatales, por eso si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington pueden acudir al asesoramiento sobre genética antes de quedar embarazada para determinar su riesgo de transmitir el gen a sus hijos.

Muchos especialistas recomiendan no realizarse el examen antes de los 18 años de edad, excepto en casos de urgencia médica para conocer si la persona es portadora del gen de esta enfermedad. Es mejor esperar hasta cumplir los 18 años de edad para que la persona pueda decidir por sí misma si quiere saber si es portador del gen o no.

Duración

La anomalía genética que causa la enfermedad de Huntington está presente al momento de nacer. Los síntomas generalmente comienzan en la mediana edad y son de por vida.

Prevención

No hay modo de prevenir la enfermedad de Huntington en personas que han heredado esta anomalía genética.

Tratamiento

No existe tratamiento para curar la enfermedad de Huntington o detener su progreso. Sin embargo, existen terapias, incluidas la del habla y la física, que pueden aliviar la gravedad de los síntomas. Los antidepresivos, los neurolépticos y otros medicamentos pueden ayudar a controlar el estado de ánimo y los movimientos involuntarios.

Cuándo llamar a un profesional

Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, hable sobre esto con su médico. Quizá considere los análisis genéticos para determinar si es portador del gen de la enfermedad. También podría querer conocer los riesgos de esta enfermedad antes de tener hijos.

Llame a su médico si experimenta cualquier problema de control emocional, capacidad intelectual o de movimiento. Estos síntomas no son específicos de la enfermedad de Huntington y si no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, es más probable que estos síntomas se deban a otras condiciones.

Pronóstico

Aunque no existe tratamiento para detener el progreso de la enfermedad de Huntington, la evolución de la enfermedad varía en cada persona. Por ejemplo, algunas personas tienen síntomas leves que progresan lentamente, mientras otras personas presentan síntomas a una edad temprana. Existen signos que muestran que las personas que hacen ejercicios físicos y se mantienen activos tienden a presentar síntomas más leves y  la enfermedad en estas personas progresa más lentamente que en aquellas cuya vida es menos activa. Sin embargo, toda persona con la enfermedad de Huntington finalmente queda muy discapacitada. Presenta problemas para comer y tragar además de ser propensa a las infecciones, y son estas complicaciones las que generalmente causan la muerte. En los adultos, los síntomas se manifiestan entre 10 a 20 años antes de la muerte. En los jóvenes, la enfermedad juvenil de Huntington progresa más rápidamente y la persona vive alrededor de 8 a 10 años una vez que se manifestaron los síntomas. Desde que se descubrió el gen que causa la enfermedad de Huntington, la investigación tiene como objetivo encontrarle una cura.

Información adicional

Huntington’s Disease Society of America (HDSA) (Sociedad Américana para la Enfermedad de Huntington, HDSA) 158 West 29th St. 7th Floor New York, NY 10001-5300 Gratuito: 1-800-345-4372 Fax: 212-239-3430 Correo electrónico: hdsainfo@hdsa.org http://www.hdsa.org/

Última revisión: 22-02-2008 T00:00:00-07:00

Última modificación: 14-08-2008 T00:00:00-06:00

Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

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3 Comentarios

  1. Lenin Hernandez
    Publicado 8 mayo, 2013 en 5:30 pm | Permalink

    Amigos muy interesante este tema del mal de Corea, yo necesito saber donde podre encontrar o leer cuales son los sintomas para las personas que vienen de una familia con este mal, pero que no tienen el tembleque o los movimientos involuntarios. les explico, Mi padre padecio la enfermedad de Corea y el tuvo 4 hijos, hasta ahora el que heredo la enfermedad con los movimientos involuntarios fue el Mayor, el resto los otros 3 no presentan los movimientos, pero cuales son los efectos o los sintomas que presentaran a futuro las otras ts personas de este grupo familiar. Quisiera saber donde podre leer sobre esto.
    Gracias por la atencion

    Saludos

    lenin Hernandez
    Hernandezlenin22@gmail.com

  2. Publicado 21 julio, 2013 en 7:31 pm | Permalink

    HOLA LENI YO LIDERO UNA FUNDACION QUE TRABAJ ACON ESA ENFERMEDAD, ESTOY FOCALIZANDO TODAS LAS PERSONAS CON ANTECEDENTES PARA INCLUIRLAS EN NUESTROS PROGRAMAS , ME PUEDES LLAMAR AL CEL 3218991692 MARIELA

  3. Natalia Castellon
    Publicado 15 febrero, 2014 en 12:03 pm | Permalink

    Necesito mas informacion sobre esta enfermedad ya que mi esposo la padece y tengo 2 hijas que quizas tambien la hereden gracias

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