Enfermedad de Tay-Sachs

¿Qué es?

La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y está causada por un gen anormal. Las personas con este gen anormal no tienen una enzima llamada hexosaminidasa A (HEXA) que ayuda a descomponer una materia grasa llamada gangliosido GM2. Este material se acumula en el cerebro y eventualmente daña las células nerviosas y causa problemas neurológicos.

Los bebés generalmente comienzan a mostrar signos de esta enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs pueden quedar sordos, ciegos y paralíticos, y por lo general mueren alrededor de los 5 años de edad.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo, que significa que un niño hereda una copia de un gen anormal de cada padre. De hecho, los padres no tienen la enfermedad pero portan el gen de Tay-Sachs y lo transmiten al bebé. Si ambos padres tienen el gen anormal de Tay-Sachs, habrá una probabilidad entre cuatro de que su hijo herede el gen de los dos y que tenga la enfermedad de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común en judíos Askenazis. Aproximadamente uno de cada 30 judíos con esta ascendencia portan una copia del gen. Algunos grupos no judíos también presentan una alta probabilidad de portar la enfermedad; estos incluyen personas con ascendencia franco-canadiense del bayou de Luisiana o de la población amish en Pensilvania.

La definición de la enfermedad de Tay-Sachs a menudo incluye tres tipos de condiciones relacionadas con esta porque en todas se ve afectado el mismo gen.

  • Una forma juvenil por lo general se manifiesta entre los 2 y 5 años. Los síntomas se parecen a los de la enfermedad de Tay-Sachs clásica, por lo general la persona muere a los 15 años de edad.
  • Usualmente aparece una forma crónica alrededor de los 5 años. Los síntomas se parecen al de la forma clásica, pero son más leves, con debilidad muscular, habla incoherente, temblores, y a veces, enfermedad mental.
  • Una forma que se manifiesta en adultos, llamada enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS, por sus siglas en inglés), se parece a la forma crónica pero aparece mucho más tarde, en adolescentes y personas de 30 años.

Otros nombres para la enfermedad de Tay-Sachs incluyen esfingolipidosis de Tay-Sachs, lipidosis gangliósida infantil, degeneración cerebromacular, gangliosidosis GM2 Tipo 1 e idiocia infantil familiar amaurótica.

Síntomas

Los signos y síntomas tempranos de la enfermedad Tay-Sachs pueden incluir:

  • pérdida de tono muscular
  • respuesta exagerada a ruidos repentinos
  • falta de energía
  • pérdida de las capacidades motoras, como la capacidad de rodar, gatear, tratar de alcanzar objetos o sentarse.

En su forma avanzada, la enfermedad causa pérdida gradual de la vista, sordera, convulsiones, parálisis gradual y demencia. Podrían aparecer puntos rojos sobre la retina (dentro del ojo).

Diagnóstico

La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo. En el muestreo del villus coriónico (CVS, por sus siglas en inglés), se inserta un tubo delgado a través del cuello uterino, que se utiliza para extraer una pequeña muestra de placenta para analizar. Si está pensando en tener un bebé, su pareja y usted pueden hacerse un análisis para ver si portan el gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Después del nacimiento, su médico puede hacer un análisis de sangre para ver si su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs.

Duración

La enfermedad de Tay-Sachs es una condición de por vida.

Prevención

El asesoramiento genético antes de intentar quedar embarazada puede ayudar a ambos padres a conocer las probabilidades que tienen de que su hijo tenga la enfermedad de Tay-Sachs. Si los futuros padres son portadores y la mujer está embarazada, la amniocentesis o el muestreo del villus coriónico pueden determinar si el feto porta la enfermedad.

Tratamiento

No existe tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs. Al igual que con otras enfermedades fatales, el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y hacer sentir bien al niño y a la familia.

Cuándo llamar a un profesional

Cualquier niño o adulto que muestre problemas neurológicos debería ser evaluado por un médico.

Pronóstico

La enfermedad de Tay-Sachs infantil clásica es una enfermedad mortal y los niños que la padecen por lo general mueren alrededor de los 5 años de edad. Se desconoce el pronóstico a largo plazo en la forma adulta de la enfermedad.

Información adicional

National Tay-Sachs & Allied Disease Association (Asociación de la Enfermedad de Tay-Sachs y Enfermedades relacionadas) 2001 Beacon Street Suite 204 Brighton, MA 02135 Guito: (800) 906-8723 Fax: (617) 277-0134 http://www.ntsad.org/

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 Gratuito: (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov/

National Organization for Rare Disorders, Inc. (Organización Nacional para Trastornos Raros) P.O. Box 8923 New Fairfield, CT 06812-8923 Teléfono: (203) 746-6518 Gratuito: (800) 999-6673 Fax: (203) 746-6481 http://www.rarediseases.org/

March of Dimes Birth Defects Foundation (Fundación de Lucha contra los Defectos Congénitos March of Dimes) 1275 Mamaroneck Ave. White Plains, NY 10605 Gratuito: (888) 663-4637 http://www.modimes.org/

Última revisión: 2007-10-15T00:00:00-06:00

Última modificación: 2008-08-20T00:00:00-06:00

Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

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