Hemocromatosis

¿Qué es?

La hemocromatosis es un trastorno genético (hereditario) en el cual el tubo digestivo absorbe demasiado hierro. El exceso de hierro se deposita en los tejidos y órganos del cuerpo, donde pueden volverse tóxicos y causar daño.

La hemocromatosis ocurre más comúnmente en personas de ascendencia del norte de Europa, especialmente los escoceses, irlandeses o ingleses y afecta hasta una de 250 personas en Estados Unidos. La hemocromatosis se diagnostica más comúnmente en personas entre los 40 y 60 años. En las mujeres, se diagnostica generalmente después de la menopausia.

Síntomas

Los síntomas iniciales de la hemocromatosis varían de una a otra persona y son síntomas que pueden aparecer también en otras condiciones; estos incluyen:

  • debilidad
  • pérdida de peso
  • dolor en las articulaciones
  • dolor abdominal
  • palpitaciones
  • falta de aire
  • irritabilidad
  • impotencia
  • depresión
  • pérdida del vello coporal

A medida que la condición progresa, la piel puede adquirir un tono bronce o amarillento. La enfermedad puede conducir a insuficiencia orgánica, especialmente insuficiencia hepática (cirrosis), que puede causar confusión, hemorragia (sangrado), ictericia (pigmentación amarilla) acumulación de líquido en las piernas y el abdomen, materia fecal con sangre o negra. Los depósitos de hierro en el corazón pueden causar insuficiencia cardiaca o ritmo cardiaco irregular. Si se ve afectado el páncreas, también puede haber diabetes.

Diagnóstico

Su médico le hará preguntas detalladas acerca de su historia clínica, lo examinará y le pedirá varios exámenes para medir la cantidad de hierro en sangre. A menudo se recomienda una biopsia de hígado para confirmar el diagnóstico. En este procedimiento, usted recibirá anestesia local y le extraerán una pequeña porción de tejido de su hígado para examinar en ellaboratorio. Algunos especialistas recomiendan que todos los adultos se hagan exámenes para medir la cantidad de hierro en sangre como manera de detectar este trastorno. Sin embargo, no todos los especialistas coinciden en que éste sea de utilidad.

Hay análisis genéticos disponibles para uno de los genes más comunes asociados con este trastorno (se encuentra en hasta el 90 por ciento de las personas con hemocromatosis) sin embargo no todas las personas con este gen presentan la enfermedad. En las personas con niveles anormalmente altos de hierro en sangre y un análisis genético positivo, la biopsia de hígado podría no ser necesaria.

Duración

La hemocromatosis es una condición de por vida.

Prevención

No hay modo de prevenir la hemocromatosis porque el trastorno es hereditario. Sin embargo, las complicaciones de la enfermedad, incluidas la cirrosis, la artritis, insuficiencia cardiaca y la diabetes, podrían prevenirse con una detección y tratamientos inmediatos. Evitar los suplementos de hierro (presentes en las vitaminas) y las dosis altas de vitamina C (porque liberan el hierro que se deposita en los tejidos) también podrían ayudar a prevenir las complicaciones por sobreacumulación de hierro.

Los familiares de una persona a la que se le diagnosticó hemocromatosis deberían realizarse exámenes para detectar la enfermedad.

Las personas con hemocromatosis deberían vacunarse contra la hepatitis A y la Hepatitis B y deberían evitar las sustancias que puedan lesionar el hígado, como el consumo excesivo de alcohol.

Tratamiento

El tratamiento tradicional de la hemocromatosis es la extracción periódica de sangre (flebotomía) como se hace durante la donación de sangre. La sangre podría extraerse con una frecuencia de una vez por semana hasta que los niveles de hierro disminuyan hasta lo normal. Luego de este procedimiento, la flebotomía generalmente necesita realizarse cada dos a cuatro meses aproximadamente para mantener normales los niveles de hierro en sangre. Se controlará su biometría hemática para asegurarse que no se extraiga demasiada sangre, que puede conducir a la anemia. Podrían recomendarle modificar su dieta y además usted podría necesitar tratamiento para trastornos específicos, como la diabetes.

Otro enfoque de tratamiento se llama terapia de quelación, mediante la cual un medicamento llamado deferoxamina (Desferal) se liga al hierro, lo elimina del organismo y así se disminuyen los niveles de hierro almacenado. Sin embargo, la flebotomía es tan efectiva y simple que la terapia de quelación es raramente usada.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si tiene antecedentes familiares de hemocromatosis o comenzó a experimentar algunos síntomas de la enfermedad.

Pronóstico

Con diagnóstico y tratamientos tempranos, se pueden evitar las consecuencias serias de sobreacumulación de hierro en el cuerpo. Sin embargo, una vez que hay tejido dañado, los problemas relacionados con la lesión, como artritis y diabetes, son por lo general de por vida. A veces es necesario realizar un transplante de hígado en personas con insuficiencia hepática avanzada, las personas con hemocromatosis y cirrosis del hígado son más propensas a desarrollar una forma de cáncer de hígado llamada hepatoma. Los exámenes de detección, incluidos los ultrasonidos y los análisis de sangre, podrían detectar un hematoma en una etapa curable.

Información adicional

National Institutes of Health, NIH (Institutos Nacionales de Salud, NIH) 9000 Rockville Pike Bethesda, MD 20892 Teléfono: (301) 496-4000 Correo electrónico: nihinfo@od.nih.govhttp://www.nih.gov/

National Diabetes Information Clearinghouse (Centro Nacional Coordinador de Información sobre Diabetes) 1 Information Way Bethesda, MD 20892-3560 Teléfono: (301) 654-3327 Gratuito: (800) 860-8747 Fax: (301) 907-8906 Correo electrónico: ndic@info.niddk.nih.govhttp://diabetes.niddk.nih.gov/

National Institute of Diabetes & Digestive & Kidney Disorders (Instituto Nacional de la Diabetes, Enfermedades Digestivas y del Riñón) Oficina de Comunicaciones y Relaciones Públicas Building 31, Room 9A04 31 Center Drive, MSC 2560 Bethesda, MD 20892-2560 Teléfono: (301) 496-4000 Correo electrónico: niddk_inquiries@nih.govhttp://www.niddk.nih.gov/

Última revisión: 30-01-2007T00:00:00-07:00

Última modificación: 2008-08-19T00:00:00-06:00

Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

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