Hemofilia

¿Qué es?

La hemofilia es un trastorno hereditario (genético) que impide la coagulación normal de la sangre. Coagulación significa que la sangre se espesa o se cuaja y forma una costra, que evita que un corte sangre sin parar. Las personas con hemofilia sangran más de lo normal. Esta hemorragia (sangrado) puede variar de leve a severa. En casos graves, las personas con hemofilia pueden sangrar hasta morirse.

Las personas con hemofilia carecen de suficientes factores de coagulación, que son las partes de la sangre que ayudan a detener la hemorragia. Esta condición está causada por un defecto en el ADN, que es el código genético que usted hereda de sus padres y que define su color de ojos, peso entre otras características.

En Estados Unidos, alrededor de 17.000 personas tiene hemofilia, que es casi en la mayoría de los casos una enfermedad masculina. Las mujeres pueden padecerla, aunque es muy raro. Por qué es un trastorno que aqueja a los “hombres”? La siguiente es una breve lección sobre genética:

Todas las personas tienen 23 pares de cromosomas, que forman la cadena espiralada del ADN. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. La hemofilia está causada por defectos en los cromosomas X. Si una mujer tiene un defecto en el cromosoma X, puede contrarrestarlo (apoyarse) con el otro (sano) cromosoma X y no desarrollar hemofilia. Como el hombre tiene uno cromosoma X, si este cromosoma es defectuoso, no tiene otro para contrarrestarlo.

Las mujeres con un cromosoma X defectuoso y uno normal son portadoras de hemofilia. En casos excepcionales en los cuales la mujer tiene hemofilia, esto se debe a que ha heredado dos cromosomas X defectuosos, uno de su madre (portadora) y el otro de su padre (hemofílico).

En la mayoría de los casos, el gen defectuoso que causa hemofilia se transmite a través de varias generaciones, pero solo en el 20% de los casos el defecto se debe a una mutación espontánea (un defecto nuevo en el ADN) en el padre o el niño afectado.

La hemofilia A y B son los dos tipos más comunes.

  • Hemofilia A: es el tipo más común de hemofilia, presente en alrededor del 80% de las personas con este trastorno. Las personas con hemofilia A carecen de suficiente factor de coagulación VIII (8), causado por un defecto en el ADN del cromosoma X que produce deficiencias en este factor. La magnitud de la hemorragia está relacionada con la cantidad de factor de coagulación de la persona. Aquellas con niveles menores al 1% de la cantidad normal del factor de coagulación sufren de varias enfermedades. Las personas con 1 a 5% de los niveles normales sufren de enfermedades moderadas y aquellas con más del 5% de los niveles normales sufren de enfermedades leves. Dos tercios de las personas con hemofilia A padecen de enfermedades graves.
  • Hemofilia B: también conocida como enfermedad de Christmas (lleva el nombre de la primera familia a la que le diagnosticaron esta enfermedad), es responsable del 12 al 15% de los casos de hemofilia. Está causada por una deficiencia en el factor de coagulación IX (9), la hemofilia B está ligada a un problema hereditario en el cromosoma X, que puede ser leve, moderada o grave. Las personas con hemofilia B son menos propensas que las personas con hemofilia A a sufrir de enfermedades graves. Alrededor del 50% de las personas con hemofilia B sufren de enfermedades leves o moderadas.

Deficiencia en el factor XI: también llamada hemofilia C, es otro tipo de trastorno en la coagulación. Causada por una deficiencia en el factor de coagulación XI (11), esta deficiencia no está ligada al cromosoma X. Esto significa que tanto los niños como las niñas pueden contraer estos problemas hemorrágicos y que sus padres podrían ser portadores. Un niño que hereda el problema de un padre generalmente tiene suficientes niveles de factor de coagulación XI como para que no haya una gran hemorragia. Sin embargo, un niño que hereda el problema de un padre podría tener solo 1 a 10% de niveles normales de factor de coagulación X, lo que podría causar una gran hemorragia.

Síntomas

Las personas con hemofilia podrían sangran por cualquier parte del cuerpo; sin embargo, raramente sangran por pequeños cortes o heridas punzantes, como por agujas para extraer sangre. Estas personas sangran más que lo que otras personas sangran por heridas más grandes, como traumatismo o cirugía. En el ochenta por ciento de las veces, sangran por las articulaciones (hemartrosis), usualmente por el tobillo, la rodilla o el codo. La articulación afectada se calienta, duele y se hincha (inflama), y la persona no puede mover la articulación normalmente. Esto puede suceder después de una lesión o sin causa.

Son comunes las hemorragias dentro de los músculos (hematomas), del esófago, estómago o del intestino (hemorragia digestiva), en la orina, (hematuria), de la nariz y las encías y sangrado menstrual abundante. Una complicación menos común pero más seria de la hemofilia grave es la hemorragia dentro del cerebro. Los síntomas incluyen la aparición repentina de náuseas, dolor de cabeza y disminución de la conciencia mental.

La frecuencia y la cantidad de sangrado son proporcionales a la cantidad de factor de coagulación de la persona. Aquella con hemofilia grave a menudo presenta problemas de sangrado dentro de los primeros dos años de vida. Se diagnostica hemofilia en muchos bebés cuando tienen hemorragia prolongada después de la circuncisión. A otros se les diagnostica luego de haber presentado moretones y hemorragia dentro de las articulaciones después de haber sufrido las lesiones típicas de la infancia. Las personas con hemofilia leve podrían no ser diagnosticadas durante décadas, sino solo después de haber tenido hemorragia anormal por traumatismo, lesión o cirugía.

En general, los síntomas de la deficiencia del factor XI usualmente aparecen solo en personas que heredan dos cromosomas defectuosos (uno de cada padre). Estos síntomas pueden incluir sangrado excesivo y/o prolongado después de cortes, cirugía o extracciones de dentales; sangrados (epistaxis); sangre en la orina (hematuria); y (en las niñas) sangrado menstrual anormalmente prolongado y abundante. A diferencia de la hemofilia A y B, es raro la hemorragia sin una causa.

Diagnóstico

Si su médico sospecha que tiene hemofilia, le preguntará la frecuencia y la cantidad de la hemorragia. También le preguntará si algún miembro de su familia tiene problemas hemorrágicos. En la mayoría de los casos, la madre de esta persona tendrá un miembro de su familia con problemas hemorrágicos. Su médico lo examinará y prestará atención a los signos de hemorragias anteriores dentro de la piel, de los músculos y de las articulaciones. Varios análisis de sangre mostrarán si su sangre tiene un defecto en la coagulación. Si existe el defecto, el diagnóstico de hemofilia A y B o deficiencia en el factor XI pueden confirmarse al examinar los factores de coagulación específicos.

Duración

La hemofilia es una enfermedad de por vida. Los síntomas generalmente pueden controlarse con un tratamiento médico apropiado.

Prevención

Las personas con una historia familiar de hemofilia pueden buscar asesoramiento genético para conocer sus riesgos de trasmitir hemofilia a sus niños. Usualmente todo lo que se necesita es un simple análisis de sangre.

Las personas con hemofilia pueden ayudar a impedir los episodios hemorrágicos si evitan las lesiones, los accidentes y esfuerzo excesivo en las articulaciones. Un bebé con hemofilia debería mecerse cuidadosamente en su cuna  y debería prestársele mucha atención cuando está aprendiendo a caminar. En la escuela, el niño debería evitar los deportes de contacto y las actividades de educación física que presentan un gran riesgo de traumatismo. En cambio, estimule al niño para que participe en caminatas y natación, aunque debería evitar el equipo de saltos.

Usted puede disminuir significativamente el riesgo de lesiones en las articulaciones a través de tratamiento preventivo. Esto significa usar concentrados de factor de coagulación desde los primeros años de vida. Estos productos ayudan a disminuir la frecuencia y la cantidad de las hemorragias. Las personas con hemofilia deben evitar la aspirina y otros medicamentos que afectan la coagulación de la sangre.

Dado que las personas con hemofilia podrían necesitar una transfusión de sangre en algún momento de sus vidas, debería vacunarse contra la hepatitis A y B, enfermedad que puede estar en los productos de la sangre.

Tratamiento

Una persona con hemofilia tiene episodios hemorrágicos, a menudo pueden controlarse con plasma sanguíneo que contiene todos los factores de coagulación (hemofilia A, hemofilia B o deficiencia del factor XI), o una inyección de factor VIII (para la hemofilia A) o de factor IX (para la hemofilia B). Para las personas con hemofilia A, la desmopresina (DDAVP o Stimate) también puede usarse para aumentar los niveles del factor VIII propio de la persona.

Cuando hay hemorragia, es necesario el tratamiento hospitalario. La situación se considera una urgencia cuando afecta el cerebro, el cuello, cualquier componente del sistema nervioso central y todo órgano visual. Toda intervención invasiva o quirúrgica debería realizarse en un hospital en caso de que hubiera que tratar adecuadamente una hemorragia. Consulte con su médico antes de realizarse algún trabajo en su boca.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico siempre que observe moretones serios o de origen inexplicable en el cuerpo de su hijo, o si detecta una articulación dolorosa o caliente. Llame a un médico si es adulto y experimenta estos síntomas.

Pronóstico

La mejoría de este trastorno depende del tipo de hemofilia y de la gravedad. En la década de los 50, el 60% de los hombres con hemofilia A grave no llegaban a la edad adulta. En la actualidad, gracias al desarrollo de productos para el factor de coagulación, las personas con hemofilia pueden tener un periodo de vida casi normal.

Existen tres principales complicaciones que podrían desarrollar los hemofílicos:

  • Destrucción de la articulación: muchas personas con hemofilia desarrollan daño severo en la articulación por episodios múltiples de sangrado dentro de las articulaciones (hemartrosis).
  • Infección causada por la sangre: en la década de los 70 y a comienzo de los 80, muchos hemofílicos desarrollaban hepatitis C y hasta la mitad presentaban casos de VIH. Sin embargo, con el avance de los exámenes y las técnicas de purificación, es cada vez más raro que se transmitan estas infecciones.
  • Desarrollo de anticuerpos inhibidores: alrededor del 25% de las personas con hemofilia A grave y hasta el 5% de las personas con hemofilia B severa que se tratan con factores de coagulación presentarán anticuerpos inhibidores. Estas son proteínas que combaten la infección y que reducen la efectividad del tratamiento coagulante. Cuando esto sucede, el tratamiento puede ser complicado y caro.

Información adicional

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) (Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre) 6701 Rockledge Dr. P.O. Box 30105 Bethesda, MD 20824-0105 Teléfono: (301) 592-8573 http://www.nhlbi.nih.gov/

Última revisión: 2008-02-06T00:00:00-07:00

Última modificación: 2008-09-26T00:00:00-06:00

Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

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Un Comentario

  1. lulu
    Publicado 10 julio, 2013 en 3:35 pm | Permalink

    muchas gracias por su explicacion tan clara espero sigan publicando mas material interesante como este

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