Enfermedades y Condiciones

Fenilcetonuria (PKU)

¿Qué es?

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético (hereditario) que puede causar desarrollo mental y físico anormales si no se detecta rápidamente y no se trata de manera adecuada. Normalmente, cuando una persona ingiere alimentos que contienen proteínas, existen químicos especiales llamados enzimas, que descomponen estas proteínas y las transforman en aminoácidos y hasta en partes más pequeñas, que son los elementos fundamentales en el proceso de crecimiento y reparación. Una persona con PKU no tiene suficiente cantidad de esta enzima específica que descompone el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, la persona que ingiere cualquier cantidad de fenilalanina en los alimentos que ingiere no puede digerirla y se acumula en el cuerpo.

Demasiada cantidad de fenilalanina en el cuerpo causa problemas en el cerebro y otros órganos. El daño por acumulación de fenilalanina puede manifestarse el primer mes de vida, y si no se detecta y se trata mal, la PKU puede causar retraso mental severo, hiperactividad y convulsiones.

La PKU afecta a aproximadamente un bebé de cada 10.000 ó 15.000 nacimientos. El bebé que nace con PKU es porque heredó el gen de la PKU de algunos de sus padres, quienes muy a menudo desconocen que son portadores del gen.

Síntomas

Muchas mujeres con PKU no presentan ningún síntoma. Aproximadamente a los 3 a 6 meses, los bebés con PKU no tratado comenzarán a ser menos activos y mostrarán menos interés en su entorno. Alrededor del año de edad, el niño podría presentar retrasos del desarrollo más severos.

Los niños con PKU tienen menos niveles de melanina, la sustancia que le da color a los pelos y la piel. Esto es porque cuando la fenilalanina se descompone, uno de estos productos se usa para producir melanina. Como consecuencia, los niños con PKU a menudo tienen piel pálida, pelo rubio y ojos azules. También son comunes la piel seca, el eczema, y un olor “mohoso” por la acumulación de la fenilalanina en el pelo, la piel y la orina. Otros signos y síntomas podrían incluir irritabilidad, rigidez muscular, convulsiones, cabeza pequeña y baja estatura.

Diagnóstico

En Estados Unidos, todos los recién nacidos deberían ser revisados de manera rutinaria durante la primer semana de vida pare detectar PKU. Los bebés deben haber ingerido alimentos con proteínas antes de someterlos a este examen. Le sacarán una pequeña cantidad de sangre del talón del bebé. Si se detectan valores altos de fenilalanina, podrían ser necesarios otros exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico.

Duración

La PKU es un trastorno hereditario y de por vida.

Prevención

La PKU ocurre cuando un bebé hereda 2 copias de genes que causan la PKU, uno de cada padre. Cada padre usualmente tiene solo 1 copia del gen y por lo tanto no sufren de PKU. Dado que los padres desconocen que son portadores del gen, es imposible hacer algo para impedir que sus bebés sufran de esta enfermedad.

Una embarazada con PKU debe controlar estrictamente sus valores de fenilalanina para evitar, durante el embarazo, hacerle daño a su bebé en el vientre. Los altos niveles de fenilalanina en una embarazada pueden hacer que el niño tenga un crecimiento lento, retrasos en el desarrollo, cabeza pequeña y otros trastornos. Con seguimiento y control minuciosos, las mujeres con PKU pueden dar a luz bebés sanos. Una mujer con PKU puede trasmitir el gen de la PKU a su hijo, no obstante el niño no desarrollará PKU a menos que se herede otra copia de gen del padre.

Tratamiento

El único tratamiento para la PKU es evitar ingerir alimentos que contengan fenilalanina. Se les receta a los bebés una leche en polvo que no contenga fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos que contienen proteínas, por eso se les recomienda a las personas con PKU seguir una dieta especial baja en proteínas, que no incluya todos los alimentos con un alto contenido proteico, como carne, huevos, pollo, pescado, leche y queso, al igual que edulcorante artificial con aspartato (NutraSweet). Dado que las necesidades proteicas de cada persona varían con el paso del tiempo, es necesario un seguimiento minucioso para asegurarse de que aquellas con PKU ingieran la cantidad correcta de proteína necesaria para crecer y desarrollarse apropiadamente, sin que se acumule demasiada cantidad de fenilalanina en el cuerpo en ninguna etapa de la vida. Es necesario controlar los niveles de fenilalanina en sangre durante toda la vida. Los investigadores están actualmente estudiando nuevos medicamentos que podrían ayudar a tratar la PKU y reducir los niveles de fenilalanina en sangre.

Cuándo llamar a un profesional

En el primer control médico de su bebé, asegúrese de que los exámenes de detección genética recomendados después del nacimiento sean normales. Llame al médico de su bebé, si el bebé parece ser menos activo que lo normal, no completa los hitos normales de desarrollo o muestra otros signos y síntomas de PKU. Otros bebés diagnosticados con PKU podrían ser sometidos a controles de los niveles de fenilalanina más a menudo y al control más minucioso de sus dietas si presentan problemas en el aprendizaje, irritabilidad, hiperactividad o temblores.

Pronóstico

El pronóstico depende de la rapidez con la que se diagnostique la PKU en un bebé y con la que comience una dieta especial, así como la rigurosidad y coherencia con la que se siga la dieta durante la vida. Los bebés con PKU diagnosticado dentro de los primeros días después del nacimiento y que se los somete a una dieta estricta antes de las 3 semanas de vida, tienen el mejor pronóstico y usualmente no experimentan retrasos en el desarrollo o retraso mental severos.

Información adicional

National Institute of Child Health & Human Development (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano), Building 31, Room 2A32 MSC 2425 31 Center Drive Bethesda, MD 20892-2425 Gratuito: 1-800-370-2943 Fax: 301-496-7101 Correo electrónico: nichdinformationresourcecenter@mail.nih.gov http://www.nichd.nih.gov/

March of Dimes Birth Defects Foundation (Fundación de Lucha contra los Defectos Congénitos “March of Dimes”) 1275 Mamaroneck Ave. White Plains, NY 10605 Gratuito: 1-888-663-4637 http://www.modimes.org/

Última revisión: 2007-05-25T00:00:00-06:00

Última modificación: 2008-08-14T00:00:00-06:00

Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

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