Síndrome de Marfan

¿Qué es?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético (hereditario) que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el tejido elástico, fibroso y resistente que conecta una parte del cuerpo con otra. Es una parte principal de los tendones, ligamentos, los huesos y las paredes de grandes vasos sanguíneos. En el síndrome de Marfan, el cuerpo no puede producir suficiente fibrilina, un elemento fundamental del tejido conectivo.

El problema en el síndrome de Marfan está causado por una mutación (cambio) en un gen. Los genes son segmentos del ADN que ordenan al cuerpo producir proteínas. En muchas familias con el síndrome hereditario de Marfan, la mutación afecta el gen FBN1 en el cromosoma 15, aunque en algunos casos podría estar afectado un segundo gen en el cromosoma 5.

Dado el problema hereditario de la producción de fibrilina, las personas con síndrome de Marfan tienen varios problemas relacionados con la debilidad del tejido conectivo, que pueden incluir:

  • Visión reducida: en alrededor del 65 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan, los cristalinos del ojo se dislocan porque los pequeñísimos ligamentos del ojo que normalmente sostienen los cristalinos están debilitados. Esta condición se denomina ectopia lentis. El síndrome de Marfan también parece aumentar el riesgo de miopía (dificultad para ver de lejos), las cataratas aparecen en una etapa temprana (alrededor de los 40 a 50 años), también puede haber glaucoma, desprendimiento de retina y estrabismo.
  • Anomalías esqueléticas: los pacientes con el síndrome de Marfan son típicamente muy altos, con extremidades largas y dedos delgados como patas de araña. También pueden tener graves deformidades en el pecho, por ejemplo el pecho se hunde o sobresale. Algunos pacientes también tienen escoliosis (una curvatura en la columna vertebral).
  • Cambios en el sistema cardiovascular: el tejido conectivo debilitado afecta el corazón y los tejidos de las personas con síndrome de Marfan. Los problemas cardiovasculares son la causa principal de esta enfermedad y muerte relacionada con el síndrome de Marfan. En personas con síndrome de Marfan, el tejido conectivo debilitado puede causar un prolapso de la válvula mitral (una válvula mitral “blanda” que no cierra bien) o insuficiencia de la válvula mitral (un problema grave al cerrarse la válvula mitral que causa reflujo de sangre al ventrículo izquierdo). También puede conducir a una inflamación (hinchazón) o dilatación (aneurisma) de la principal arteria del corazón, la aorta, generalmente en la raíz de la aorta apenas sale del corazón. Este aneurisma puede causar insuficiencia valvular (reflujo anormal de sangre cuando el corazón trata de bombear la sangre), disección aórtica, (una rotura que se extiende a lo largo de la pared interna de la aorta y separa las capas internas y externas de la aorta) ruptura de la aorta (la pared de la aorta se rompe y hay pérdida de sangre).

Los expertos de la salud calculan que aproximadamente 200.000 personas en Estados Unidos tienen síndrome de Marfan o síndromes relacionados; y el trastorno probablemente afecta uno de cada 10.000 recién nacidos.

Síntomas

El síndrome de Marfan afecta a cada persona de manera diferente y la presencia y gravedad de los síntomas puede variar. Muy a menudo, las personas con el síndrome de Marfan se enteran de este trastorno cuando descubren que alguien más de su familia sufre de este problema o debido a su aspecto físico. Las personas con síndrome de Marfan son altas y con extremidades largas y delgadas, con o sin otras deformidades esqueléticas.

Usualmente aparecen problemas de visión, incluidos dificultad para ver de lejos y ectopia lentis. Los síntomas, como dolor en el pecho y falta de aire, pueden ser muy severos si hay una expansión de aneurisma aórtico o lesión de la válvula cardiaca.

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de cualquier antecedente familiar del síndrome de Marfan, además de cualquier miembro de su familia que sea alto y delgado, tenga o no problemas de visión. Su médico también podría  preguntarle sobre cualquier antecedente familiar de muerte repentina como consecuencia de una disección o ruptura aórtica.

Su médico podría sospechar del síndrome de Marfan en base a los antecedentes familiares y a su aspecto físico. El diagnóstico puede confirmarse si tiene antecedentes de raíz aórtica dilatada (la primer sección de la aorta que sale del corazón). El electrocardiograma es un examen indoloro que usa una onda sonora para delinear la estructura del corazón y sus principales vasos. El diagnóstico será aún más certero si tiene otras anomalías esqueléticas (deformidades de la pared del pecho o escoliosis), o soplos cardiacos, debido a anomalías de las válvulas mitral o aórtica. El examen genético puede detectar anomalías cromosómicas específicas relacionadas con la producción anormal de fibrilina.

Duración

El síndrome de Marfan es una enfermedad de por vida, presente desde el nacimiento.

Prevención

No hay manera de prevenir el síndrome de Marfan. Los pacientes y sus familiares con síndrome de Marfan podrían recurrir al asesoramiento genético para saber los riesgos de trasmitir este trastorno a sus hijos.

Tratamiento

No existe tratamiento médico para frenar la anomalía de fibrilina en personas con síndrome de Marfan. En el futuro, las investigaciones con cepas de ratones nacidos con problemas de fibrilina podrían conducir a un tratamiento exitoso del síndrome de Marfan.

Hasta entonces, los médicos tratan de prevenir o retrasar los cambios en la aorta de pacientes con síndrome de Marfan recetando medicamentos que disminuyan la presión dentro de la aorta. Su médico podría sugerirle que tome un betabloqueador y/o un bloqueador del receptor de la angiotensina llamado losartán (Cozaar).Los betabloqueadores, como el propranolol (Inderal), el metoprolol (Lopressor) y el atenolol (Tenormin) disminuyen la capa en la pared de la aorta al disminuir la frecuencia cardíaca y reducir la fuerza de las contracciones cardiacas, especialmente durante el ejercicio físico. Se están llevando a cabo estudios para comprobar si el losartán, un medicamento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) recetado para la presión arterial alta y la insuficiencia cardiaca, podría ser más efectivo para prevenir la dilatación de la aorta.

Si padece de síndrome de Marfan, su médico controlará su salud cardiaca con ecocardiogramas periódicos para observar los problemas que se originan en la aorta y la válvula mitral. Si se detecta un problema grave, usted podría necesitar una cirugía para reemplazar la válvula aórtica, la válvula mitral o parte de la aorta. Los médicos comienzan a preocuparse cuando el tamaño raíz aórtica visto en un ecocardiograma se expande con el paso del tiempo. Cuando la aorta ha alcanzado los 5 centímetros o más, muchos especialistas recomiendan una cirugía. Algunos recomiendan cirugía láser cuando la dilatación de la raíz aórtica es menor.

Usted debería seguir un programa de ejercicios físicos de baja intensidad que incluyen deportes sin contacto físico y no competitivos (caminar, andar en bicicleta o correr), los cuales le permiten ir a su ritmo.

Si tiene escoliosis con una desviación de 20 a 40 grados relacionada con el síndrome de Marfan, puede tratarse con un soporte ortopédico y fisioterapia. En el caso de la escoliosis con una desviación de 45 grados, será necesaria una cirugía. Usted debería hacerse un examen de la vista anual para detectar problemas en los ojos relacionados con el síndrome de Marfan. Si tiene ectopia lentis, podría hacerse tratar con lentes especiales llamados lentes fáquicas y gotas para ojos especiales para dilatar la pupila, en lugar de realizar una cirugía. Si es necesario realizar cirugía en la vista, debería realizársela en un centro oftalmológico especializado en el tratamiento del síndrome de Marfan.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico siempre que tenga problemas en su vista. En muchos pacientes con síndrome de Marfan, el médico de ojos (oftalmólogo) es el primero que sospechará del síndrome de Marfan, en base al resultado de su examen de la vista. También llame a su médico si tiene dolor de pecho, falta de aire, especialmente durante el ejercicio físico o pulso irregular.

Si sabe que tiene síndrome de Marfan, llame a su médico de inmediato si siente dolor agudo al frente o atrás del pecho, debilidad repentina o cosquilleo en las pierna o los brazos, o fiebre inexplicable. Estos pueden ser síntomas de disección aórtica, una urgencia médica que puede conducir a la ruptura aórtica, que es mortal en el 90 por ciento de los casos.

Pronóstico

A pesar del alto riesgo de los problemas cardiovasculares relacionados con el síndrome de Marfan, la esperanza de vida promedio de los que padecen de este síndrome es de casi 70 años.

Información adicional

National Marfan Foundation (Fundación Nacional de Marfan) 22 Manhasset Avenue Port Washington, NY 11050 1-800-8-MARFAN ext 10 (1-800-862-7326) 1-516-883-8712 Fax: 1-516-883-8040 http://www.marfan.org

Última revisión: 2009-02-24T00:00:00-07:00

Última modificación: 2009-03-05T00:00:00-07:00

Fuente: Copyright © 2009 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

Para más información de Harvard, en Inglés, haga clic en el logotipo:



2 Comments en “Síndrome de Marfan”

  1. [...] hasta con la vida. Como el no saber no nos libra de las consecuencias, una persona que padezca del Síndrome de Marfan sin saberlo, corre el riesgo de sufrir una muerte prematura y repentina debido a la ruptura de la [...]

  2. Mi hermana padece esta enfermedad y estoy muy preocupada porque ultimamente tiene ataques epilepticos, si alguien me pudiera ayudar y decirme si los ataques son consecuencia de la enfermedad y si es algun sintoma de agravamiento, lo agradeceria en el alma.

    Un saludo

Déjanos tu Comentario

Aviso Médico

El contenido del sitio VidaySalud.com es sólo para fines informativos y educativos. VidaySalud.com no es un sustituto de consejos médicos profesionales, de diagnósticos o de tratamientos. Siempre consulta a tu médico con cualquier pregunta que puedas tener sobre una condición médica. Nunca desatiendas los consejos de tu médico profesional ni retrases el tratamiento que te recomienda debido a algo que hayas leído en VidaySalud.com.

Si piensas que puedes tener una emergencia médica, llama inmediatamente a tu médico o al 911 (o tu número local para emergencias médicas)

Para más detalles, haz clic aquí »

Cambiar a versión móvil