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La epidermólisis ampollosa -más conocida como piel de mariposa o de cristal- se caracteriza por producir tal fragilidad de la piel, que, ante cualquier daño, por mínimo que sea, se producen lesiones muy dolorosas en cualquier lugar del cuerpo. Incluso en las cuerdas vocales. De allí su nombre: los niños que la sufren son frágiles como una mariposa y su piel es como un cristal. La piel es el órgano más grande del cuerpo humano y representa el 15% del peso corporal. Y, aunque parezca que puede resistirlo todo, es un órgano complejo compuesto por muchas piezas. Con solo una que falle, nos encontramos con situaciones muy difíciles para nuestra vida. La piel se divide en tres capas: Epidermis, capa más superficial. Tiene como función proteger las capas inferiores produciendo queratina, la que la hace impermeable, firme y elástica. Produce la melamina, el responsable del color de la piel, que protege contra los rayos UV Dermis, zona intermedia. También tiene colágeno, en mayor cantidad que la epidermis. Se caracteriza por tener los vasos sanguíneos, glándulas sudoríparas y los nervios, donde estarán la mayoría de las estructuras que nos entrega el sentido del tacto. También están los mastocitos, quienes producen las reacciones alérgicas e inflamatorias. Es muy flexible Hipodermis, contiene el tejido graso y también los músculos. Esta capa protege de golpes y calor a los órganos internos La piel de cristal o de mariposa “Es una condición imperativa, genética. Esencialmente, es una enfermedad que afecta la piel; los pacientes tienen una piel muy delicada, como mariposa. Hay diferentes tipos y puedes notar ciertos problemas, como una piel muy frágil, entre otros”, señala Andrew South, investigador y experto de la Universidad Thomas Jefferson de Filadelfia. De acuerdo con un artículo resumen publicado en la revista Nature, por expertos europeos y norteamericanos, la piel de mariposa es un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes. Sólo 11 personas por cada millón se ven afectadas. También puede variar en su severidad, pero la mayoría de los afectados presenta un grado leve que le permite mantener una vida relativamente normal. Las manifestaciones clínicas dependen del tipo de piel de mariposa que se posea, pero en general se distingue: Fragilidad de la piel. Principalmente se afecta la dermis y epidermis Tendencia a desarrollar inflamación crónica y ampollas Tener heridas que no sanan, así como cicatrices muy pronunciadas Propensión a producir un tipo de cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas (SCC, por sus siglas en inglés) Llanto o voz ronca. Así como tos o dificultades respiratorias Deformidad en las uñas Según la severidad, el tipo de daño que se produce y que capa de la piel se ve afectada, los expertos señalan cuatro variantes de la epidermólisis ampollosa: Simplex, fragilidad de la epidermis, por lo que la afectación es multisistémica. Es el tipo más común y es con lo que se asocian los niños piel de cristal, al tener picazón e inflamación. En los bebés, aparecen pigmentaciones en la piel de color café. Algunos casos la faringe y esófago presenta ampollas. De la unión o juntural, no se pueden producir algunos tipos de colágeno, no pudiendo unirse la epidermis con la dermis. En los casos leves solo se afectan zonas de alta fricción, como codo, manos, rodillas y pies. En general se ven heridas que no sanan, inflamación y debilitamiento de los dientes Distrófico, se afecta la dermis. Se observan muchas ampollas a lo largo de la piel, así como millia (pequeñas protuberancias en la piel, que asemejan granos, que en su interior tienen queratina) y fibrosis, cicatrices elevadas o zonas endurecidas donde hubo una herida o ampolla Kindler, comprende una afectación de la epidermis, la dermis y la unión entre ambas. Esta variante tiene el riesgo más elevado de generar cáncer de piel. Es muy rara, con 250 casos en todo el mundo. Se reconoce fragilidad de la piel, ampollas y fotosensibilidad desde la niñez temprana. Posteriormente estos síntomas desaparecen, para presentarse con pigmentación muy marcada, áreas con puntos rojos y endurecimiento de las palmas de las manos y pies A su vez, de acuerdo con la biblioteca nacional de medicina de los Estados Unidos, la epidermólisis ampollosa puede variar desde una formación leve hasta una forma mortal. La forma leve causa ampollas en la piel. La forma mortal compromete otros órganos. La mayoría de los tipos de esta afección comienza al momento de nacer o poco después. Puede ser difícil determinar el tipo exacto que tiene una persona, aunque existen marcadores genéticos específicos disponibles para muchas personas actualmente. Esto último se observa al tener muchos síntomas clínicos similares. Las personas con las formas más severas de epidermólisis ampollosa no logran superar los 2 a 3 años de vida. En los casos menos severos, se puede observar que en muchos casos baja la intensidad de los síntomas con el paso de los años. El riesgo de presentar cáncer de piel es la principal causa de muerte de estas personas, con casi un 80% de posibilidad de padecerlo al llegar a los 60 años. Aunque el investigador Andrew South menciona que “en una persona común y corriente, la expectativa de vida es alta; en un paciente con la enfermedad, la expectativa de vida es de cinco años”. En el siguiente artículo hablaremos sobre los tratamiento y el diagnóstico de está dolorosa enfermedad. Por Diego Carlos Ibáñez © 2022 Hispanic Information and Telecommunications Network, Inc (HITN). All rights reserved. Imagen: ©Shutterstock / picmedical

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