Fibrosis quística

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¿Qué es?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a varias partes del cuerpo, incluidos los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto urinario y los órganos genitales, y las glándulas sudoríparas. Ciertas células en estos órganos normalmente producen una mucosidad y otras secreciones acuosas, pero en la fibrosis quística, estas células producen secreciones que son más espesas que lo normal. Esto ocasiona problemas con el equilibrio de agua en el cuerpo y la capacidad del cuerpo para equilibrar el nivel de la sal, lo que causa otros problemas. Por ejemplo, las secreciones espesas en los pulmones atrapan los gérmenes, que causan infecciones repetidas en los pulmones. En el páncreas, las secreciones espesas obstruyen el flujo normal de los jugos pancreáticos, lo que causa más trabajo al cuerpo para digerir y absorber las grasas y las vitaminas solubles en grasa. Esto puede derivar en problemas nutricionales, especialmente en bebés. Otros problemas relacionados con la fibrosis quística incluyen la sinusitis, los pólipos nasales, la esofaguitos, la pancreatitis, la cirrosis de hígado, el prolapso rectal, la diabetes y la infertilidad, especialmente en el hombre.

Para que una persona desarrolle fibrosis quística, debe heredar dos genes de fibrosis quística, uno de cada padre. Las personas que heredan solo un gen de fibrosis quística se denominan portadores de la fibrosis quística. Ellos pueden transmitir el gen de la fibrosis quística a sus hijos, sin embargo ellos no tiene la enfermedad.

Alrededor de 30.000 personas en Estados Unidos tiene fibrosis quística. Otros 12.000 millones son portadores del gen de fibrosis quística. La enfermedad es más común en los caucásicos y afecta a 1 de cada 3.000 recién nacidos. La fibrosis quística es menos común en los afroamericanos, asioamericanos y los indoamericanos.

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística usualmente aparecen dentro del primer año de vida, pero a veces aparecen en la niñez avanzada o la adolescencia. La gravedad de los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen síntomas severos que afectan a varios órganos; otras presentan una forma más leve de la enfermedad que afecta solo una región del cuerpo.

Al momento del nacimiento, un niño con fibrosis quística puede tener el vientre hinchado y vomitar debido a un trastorno llamado íleon meconial, mediante el cual el intestino se obstruye con meconio, una sustancia pegajosa, oscura y espesa producida por los intestinos de los bebés mientras están en el útero. Esta sustancia es un poco más espesa en un recién nacido con fibrosis quística.

A medida que el niño crece, pueden desarrollarse otros síntomas, incluidos:

  • Poco aumento de peso a pesar de tener buen apetito, generalmente por problemas digestivos y de absorción de los alimentos, especialmente poca absorción de las grasas y de las vitaminas solubles en grasa (vitaminas A, D, E y K).
  • Materia fecal “grasosa”, llena de grasa y maloliente.
  • Episodios frecuentes de diarrea.
  • Vientre hinchado de gases y molestia.
  • Infecciones repetidas de pulmones que conducen a una mala función pulmonar.
  • Sinusitis repetidas.
  • Silbido y falta de aire.
  • Tos crónica, que puede producir mucha mucosidad descolorida o sangre.
  • Una “capa” salada sobre la piel o un gusto salado al besar.
  • Desarrollo sexual retrasado.

Diagnóstico

Su médico puede sospechar fibrosis quística en base a los síntomas de su hijo y de la historia clínica, a antecedentes familiares de fibrosis quística y a los resultados de un examen físico. Para confirmar el diagnóstico, su médico le ordenará una prueba del sudor, un procedimiento indoloro para diagnosticar la fibrosis quística al medir la cantidad de sal en el sudor de la piel. En los recién nacidos, que son demasiado pequeños para producir suficiente transpiración para un prueba del sudor, un análisis de sangre puede confirmar el diagnóstico. En la actualidad, muchos Estados realizan exámenes de rutina a los recién nacidos para detectar fibrosis quística.

Duración

La fibrosis quística es una enfermedad de por vida que requiere tratamiento constante. La gravedad de la enfermedad varía de vez en cuando con periodos de empeoramiento de los síntomas que requieren terapia médica más intensa y hasta hospitalización.

Prevención

No existe una manera de prevenir la fibrosis quística. Las personas con una historia familiar de fibrosis quística pueden buscar asesoramiento sobre genética para determinar sus posibilidades de trasmitir la enfermedad a sus niños. Un análisis de sangre puede detectar la mayoría, pero no todas, las mutaciones genéticas que causan la fibrosis quística.

Tratamiento

El tratamiento para la fibrosis quística depende de la gravedad de la enfermedad y las partes del cuerpo afectadas. El control estricto y regular es esencial. La enfermedad pulmonar puede tratarse con antibióticos, medicamentos para diluir la mucosidad y terapia física del tórax, mediante la cual un terapeuta o miembro de la familia da golpes leves con las manos en forma de hueco en el pecho y la espalda del paciente para aflojar la mucosidad de los pulmones. A veces, otras personas con fibrosis quística pueden realizar este tratamiento por sí solos. Existen chalecos especiales que se acoplan a máquinas y pueden hacer vibrar el pecho, también. En algunos casos, una opción es un transplante de pulmón. Los problemas digestivos se tratan con dietas bajas en calorías, enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos.

Se están analizando otros tratamientos, incluida la terapia genética, donde se inhala un vaporizador para enviar a los pulmones copias normales del gen de la fibrosis quística. Se está investigando la terapia genética en muchos centros médicos alrededor del mundo, pero no ha sido aprobada para uso general. Además, se están estudiando medicamentos para corregir una proteína defectuosa, llamada proteína CFTR (regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística). La proteína CFTR es responsable de los problemas con la regulación del agua y la sal que conduce a la formación de secreciones más espesas.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si su hijo presenta cualquiera de los siguientes síntomas: infección respiratoria frecuente, molestia abdominal persistente y gases, episodios repetidos de diarrea, materia fecal maloliente y grasosa o poco aumento de peso a pesar de tener buen apetito.

Pronóstico

La esperanza de vida de las personas con fibrosis quística depende de la gravedad de la enfermedad y de las partes del cuerpo afectadas. La enfermedad se agrava cuando se complica con los pulmones comienzan a fallar, y a menudo las complicaciones pulmonares causan la muerte. Con un control regular y una mejora en el tratamiento, el período de vida promedio de una persona con fibrosis quística se ha incrementado a los 35 años, aunque muchas personas con síntomas leves viven muchos más años.

Información adicional

National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI (Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre) P.O. Box 30105 Bethesda, MD 20824-0105 Teléfono: 301-592-8573 TTY: 240-629-3255 Fax: 301-592-8563 Correo electrónico: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov http://www.nhlbi.nih.gov/

Cystic Fibrosis Foundation (Fundación contra la Fibrosis Quística) 6931 Arlington Road Bethesda, MD 20814 Teléfono: 301-951-4422 Gratuito: 1-800-344-4823 Fax: 301-951-6378 Correo electrónico: info@cff.org http://www.cff.org/

Última revisión: 2012

Última modificación: 2012

Fuente: Copyright © 2012 por Harvard University. Todos los derechos reservados.

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Con cariño, Doctora Aliza

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  1. Por ¿Tienes la boca seca? | SALUD Y MEDICINA en 19 abril, 2015 at 4:56 am

    […] enfermedades. Entre ellas están el Parkinson, la diabetes, la enfermedad de Alzheimer, la anemia, la fibrosis quística, las paperas, algunas enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, la depresión, la […]

  2. Por ¿Tienes la boca seca? | MEDICARIO.com en 15 abril, 2015 at 11:37 am

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