El Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa largamente discutida en Vida y Salud, es el tipo de demencia que tiene el mayor número de personas afectadas en el mundo. Un número significativo de personas con síndrome de Down en algún momento presentarán algún tipo de demencia, Alzheimer incluido. Sin embargo, son extremadamente escasos, y poco rigurosos, los estudios de prevención y tratamiento farmacológico donde esta población ha sido considerada. En este artículo, a propósito de un congreso internacional sobre el tema, te contamos que señalan los expertos y cuáles avances han ocurrido en el último tiempo.
En un artículo anterior te mencionábamos que la enfermedad de Alzheimer se produce principalmente por acumulación de ciertas proteínas en los tejidos del cerebro, llevando con el tiempo al deterioro neuronal. Justamente el gen (la instrucción en el ADN) para una de las proteínas implicadas se encuentra en el cromosoma 21, el que si está triplicado (trisomía) da lugar al síndrome de Down. Es decir, si hay mayor producción de la proteína (porque hay más copias del gen), también aumenta el riesgo de tener Alzheimer.
“Si observamos al microscopio el cerebro de una persona de 40 años con síndrome de Down de seguro aparecerán los signos típicos de la fase preclínica, donde aún no hay síntomas, del Alzheimer. Lo que nos dice que a medida que avanzan en edad el deterioro cognitivo y la demencia aparece en mayor número de pacientes. De hecho a los 65 años el 95% ya los presenta”, indica la Dra. María Carmona-Iragui, neuróloga e investigadora del Hospital de Sant Pau, en la unidad de Memoria y Alzheimer-Down, de Barcelona.
Así, el Dr. Michael Rafii, director e investigador de diferentes organizaciones internacionales y del consorcio de ensayos clínicos para el estudio en Alzheimer en pacientes con síndrome de Down, señaló en un congreso internacional sobre el tema que:
En este mismo congreso, el Dr. André Strydom, del King’s College de Londres, recordó que no considerarlos es “una oportunidad perdida al ser una población grande. Hemos perdido tiempo valioso para ayudarlos y también para conocer como conducir ensayos en las primeras etapas de la enfermedad”.
“ Actualmente ya van algunos años donde se han estudiado a los pacientes con síndrome de Down y el principal hallazgo es que son similares a todos los otros casos [llamados esporádicos, al no tener una causa aparente] de la población general”, agrega la Dra. Carmona. Si se incluyen, los resultados no solo repercutirán en ellos, también en todo el tratamiento del Alzheimer.
El dilema ético es una de las preocupaciones a la hora de considerar a todo tipo de participantes. En el caso del síndrome de Down, se invitan a aquellos que deseen participar y cumplan con ciertos criterios. Sin embargo, no deberían ser una justificación completa para que en todos los estudios se consideren a pacientes con esta condición.
Con todo eso dicho, algunos descubrimientos preliminares de estos primeros estudios centrados en los pacientes con síndrome de Down son:
Por Carlos Diego Ibáñez
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