La hemofilia: la enfermedad de la realeza

La hemofilia es una enfermedad genética que impide la coagulación de la sangre, razón por la que en los siglos anteriores los enfermos morían jóvenes por hemorragias.
La enfermedad ocurre porque no está presente una de las 10 proteínas necesarias para generar la coagulación.
Este gen está en el cromosoma X, por lo que el 99% de los afectados son hombres, ya que las mujeres tienen un segundo cromosoma X que permite producir la proteína.
Latinoamérica tiene aproximadamente 50 mil personas afectadas, con 30 mil en los Estados Unidos.
En todo el continente existen redes de apoyo y de acceso a los medicamentos.

Imagina que ser un príncipe de la Europa del siglo 19. Tienes una vida de lujos y poder, pero detrás hay un secreto que pone tu vida en riesgo: una enfermedad en la que no se cierran las heridas, la hemofilia. Lejos de ese momento, en la actualidad sus afectados pueden tener una vida prácticamente sin preocupaciones gracias a la medicina, pero por su característica de ser una afección genética aún no tiene cura. En este artículo hablaremos de sus síntomas, causas y los tratamientos actuales.

La coagulación sanguínea – señala Corinne Tarantino, experta en salud pública- es la respuesta por parte de las plaquetas para impedir que la sangre salga de los vasos sanguíneos. Esta es posible al activarse más de 10 proteínas diferentes que, igual como sucede con las piezas de un dominó, se encienden en cascada hasta poder aglutinar la sangre. Con que uno de ellos falle, o no se produzca suficiente, la coagulación se hace imposible poniendo en riesgo que se pierda toda la sangre por hemorragias y, en otros casos menores, producir anemia.

Una enfermedad poco considerada

La hemofilia es un grupo de enfermedades genéticas donde el afectado no posee el gen con las instrucciones para construir alguna de las proteínas encargadas de activar la coagulación:

Hemofilia A: Falta la proteína de la coagulación llamada factor 8. Es la más común, afectando al 80% de los hemofílicos.
Hemofilia B: No se produce el factor 9. En general, lo síntomas tienden a ser similares, pero un 20% sufre de el cuadro más severo, donde no hay ningún tipo de coagulación.
Otros: Si no se produce algún otro factor, se conoce como desórdenes de sangrados raros. La falta de vitamina K afecta directamente la activación de algunos factores, razón por la que su deficiencia trae como síntoma sangrados.

Esta enfermedad afecta a casi 1,2 millones de hombres en todo el mundo. En Latinoamérica viven menos de 57 mil personas con hemofilia, aunque es posible que solo sea la mitad de los diagnosticados en la región. En Estados Unidos, de acuerdo al centro de control y prevención de enfermedades, hay más de 30 mil pacientes con hemofilia.

El 99% de los afectados son de sexo masculino, debido a que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres sólo un X. Eso se traduce en que, con que la mujer tenga un X funcional ya es posible estar sana, pero sería portadora. Un hombre que hereda de su madre el X afectado de su madre presentará la enfermedad.

Sangrar no es una opción

Vida y Salud conversó con Antonio Gómez, paciente hemofílico B y coordinador de la coalición de las Américas y la Fundación de la Hemofilia Argentina, quienes buscan fortalecer el acceso a tratamiento y entrenamiento médico en la región. El señala que es muy importante conocer las manifestaciones clínicas y decidir la necesidad de acceder a los medicamentos.

Si la enfermedad es leve o moderada (hay cantidades bajas de la proteína de la coagulación), es común que ocurran hemorragias graves solo en traumatismos o cirugías mayores. En el caso de la hemofilia moderada, puede que se presenten hemorragias ocasionales que puedan requerir de tratamiento médico.
Si la enfermedad es grave, es decir, no posee en absoluto la proteína de la coagulación, se producen hemorragias espontáneas internas. Especialmente en las articulaciones y músculos. En los casos de mayor peligro pueden ocurrir en el cerebro y otros órganos internos como el sistema gastrointestinal o en la garganta.

Ya no es un peligro como antes

La hemofilia estuvo presente en la historia de la realeza Europea y de Rusia en el siglo 19. La Reina Isabel de Inglaterra era portadora del gen defectuoso de la hemofilia y se lo pasó a dos de sus hijas, que también fueron portadoras. Su bisnieto, Alexis, hijo Alejandra y el Zar Nicolas II, estaba enfermo de hemofilia, padecimiento que se mantenía totalmente en secreto, al pensar que la legitimidad de la familia sería puesta en duda. Es famosa la relación que la corte tuvo con Rasputín ya que él aseguraba que podía curarlo. En aquella época tener esta enfermedad era firmar una muerte segura en la juventud por hemorragias. Esto ya cambió:

Antonio señala que en América: “si se trata a tiempo hay acceso a los medicamentos que aseguran no tener una vida desdichada”.
Actualmente se utilizan concentrados de la proteína faltante que se inyectan directamente por vía intravenosa. También, en los casos más leves, se pueden administrar medicamentos hormonales que activen una mayor producción de las proteínas coagulantes.
El coordinador también señala que prevenir, en la enfermedad, es mejor que tratar. Esto porque prevenir supone estar siempre preparado ante un accidente, mientras que, si se genera la hemorragia, frenarla sin haber estado preparado es muy complejo y puede traer complicaciones.

Si te ocurren alguno de los síntomas que te mencionamos es muy importante que acudas cuanto antes a tu médico de cabecera. Si no lo tienes o no puedes, ponte en contacto con la federación mundial de la hemofilia quién puede guiarte y darte los apoyos que podrías necesitar.

Por Carlos Diego Ibáñez
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