Narcolepsia, una enfermedad muy famosa pero desconocida (Parte 1)

La narcolepsia es una enfermedad crónica del sueño, en la cual las personas que la padecen tienen una somnolencia extrema durante el día e incluso ataques repentinos de sueño, según la define la National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos.

Es un trastorno cuyo nombre no nos resulta extraño, pero sobre el que en general hay bastante desconocimiento y falsas creencias que pueden llegar a crear cierta confusión. Por ese motivo hemos querido hablar con el Dr. Carles Gaig, vocal de la Federación Española de Sociedades de Medicina del Sueño (FESMES) y neurólogo del Hospital Clínic de Barcelona para hacer un repaso de todo lo que se sabe actualmente sobre este trastorno del sueño.

Infradiagnosticada y con retraso

La narcolepsia es una enfermedad que se considera rara, debido a que afecta a muy pocas personas. Entre el 0,01 y el 0,06% del total de la población padece narcolepsia, unos datos que son aplicables también en Estados Unidos y América en general, siendo más común en los adultos jóvenes de entre la tercera y la cuarta década de la vida. Se estima que entre 135.000 y 200.000 personas en los Estados Unidos tienen narcolepsia.

“El problema es que es una enfermedad infradiagnosticada. En España, por ejemplo, hay un retraso medio desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico final de 12 años. Esto quiere decir que es posible que haya más personas con narcolepsia pero no lo sabemos”, apunta el Dr. Gaig.

Son varios los motivos que pueden explicar este retraso diagnóstico. Uno importante es que la somnolencia extrema diurna, el síntoma principal de la enfermedad, no es exclusivo de la narcolepsia. Otras patologías más frecuentes como la apnea o el mal sueño nocturno también la pueden ocasionar y es necesario descartarlas antes.

También influye en el retraso que normalmente los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia y se puede atribuir a una mala higiene del sueño. “Todo esto hace que se retrase en el tiempo la consulta al médico y después también muchas veces quien atiende a esta persona por primera vez no la valora de forma adecuada. A todo esto se suma que la somnolencia es un síntoma por el cual la gente muchas veces no consulta a su médico”, continúa explicando el neurólogo.

¿Qué ocasiona la narcolepsia?

Las causas que producen la narcolepsia son de sobras conocidas. El motivo por el que las personas padecen esta enfermedad es porque han perdido unos pocos millares de neuronas que se encuentran en una parte del cerebro que se llama hipotálamo. Estas neuronas se encargan de producir una hormona conocida como hipocretina. “Esta sustancia es muy importante para regular la vigilia y el sueño. Nos permite mantenernos despiertos y que no se activen las partes del cerebro que nos hacen dormir, y también se encargan de inhibir el sueño REM. Al haber desaparecido las neuronas que la producen, existe un déficit que origina los síntomas de la narcolepsia”, explica el Dr. Gaig.

Aunque se sabe que la causa de la enfermedad es por la desaparición de estas neuronas, lo que todavía no se conoce con certeza es el mecanismo que ocasiona esta circunstancia. “Hay bastantes pistas que nos dicen que probablemente es un problema del propio sistema inmunitario de las personas. Por alguna razón nuestras defensas por error han eliminado de forma selectiva estas neuronas, porque el resto del cerebro está totalmente intacto”, añade el neurólogo.

La narcolepsia presentar varios síntomas que además también pueden tener grados de intensidad o de gravedad variables. La próxima semana hablaremos sobre los síntomas, el tratamiento y más.

 

Por Miguel Ramudo
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