¿Qué tienen en común la ELA y la demencia frontotemporal?

• Un estudio realizado en diferentes hospitales europeos ha comprobado la relación que existe entre dos enfermedades cerebrales devastadoras: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal.
• Ambas enfermedades se caracterizan, mayoritariamente, por la agregación patológica de la proteína TDP 43.
• Hasta el 50% de los pacientes con enfermedad de neurona motora desarrollan síntomas cognitivo-conductuales en algún momento. En este estudio se ha podido comprobar que el 35,5% de personas afectadas de ELA presentaban también demencia frontotemporal.
• Actualmente, el diagnóstico de estas enfermedades solo se puede confirmar post mortem, es decir, analizando muestras del cerebro de la persona una vez que ha fallecido.

Un grupo de científicos de diversos hospitales y centros de investigación de Cataluña, liderados por los doctores Álvaro Carbayo y Ricard Rojas, investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sant Pau, en colaboración con el Dr. Sergi Borrego-Écija y la Dra. Ellen Gelpi, del grupo de enfermedad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos y el Banco de Tejidos Neurológicos del IDIBAPS, han publicado un estudio en la revista Brain que revela conexiones entre dos enfermedades cerebrales devastadoras: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal.

El estudio examina la relación de estas dos enfermedades neurodegenerativas, que comparten más similitudes de las que se pensaba inicialmente. La ELA, que es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras, y la demencia frontotemporal, caracterizada por problemas cognitivos y conductuales, muestran un espectro clínico, genético y patológico común, aunque muy heterogéneo, según explica el Dr. Ricard Rojas, investigador del IR Sant Pau y jefe de la Unidad de enfermedades neurodegenerativas del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.

Estudios clínicos anteriores ya habían revelado que hasta el 50% de los pacientes con ELA pueden desarrollar síntomas cognitivos y de comportamiento y, en concreto, entre un 10 y un 15% cumplen los criterios diagnósticos para la demencia frontotemporal. Ahora se ha podido comprobar, mediante el estudio en laboratorio de muestras de cerebro de una gran serie de casos de ELA, que en realidad la cifra puede ser mucho mayor: el 35,5% de los casos presentaban también características patológicas de demencia frontotemporal.

“Los hallazgos muestran que la agregación patológica de la proteína TDP-43 estaba presente en un 93,6% de los casos de ELA y era más extensa en aquellos con la coexistencia patológica de demencia frontotemporal”, explican los expertos.

En la investigación se incluyeron todos los casos con sospecha de demencia frontotemporal del Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanco FRCB-IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona entre 1994 y 2022, independientemente de su último diagnóstico clínico. Se revisaron, de forma retrospectiva, los datos clínicos, es decir, los síntomas que constaban en su historial, como el análisis de las muestras y se compararon.

“Hemos observado una heterogeneidad asombrosa en la presentación clínica y las características patológicas y genéticas de los pacientes, con una mayor frecuencia de demencia frontotemporal que la descrita en otras series”, en palabras del Dr. Carbayo.

Estos resultados indican que es muy necesaria la adecuada coordinación y colaboración entre los diferentes expertos, para que los pacientes con una de estas dos enfermedades sean adecuadamente evaluados, ahora que se sabe que pueden presentar ambas enfermedades a la vez.

Por Karla Islas Pieck
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