Dentro de las enfermedades genéticas, hay condiciones que con solo una mutación específica pueden causar un impacto enorme en la vida de los afectados. Este es el caso del síndrome de Rett, una enfermedad genética rara que impide el correcto desarrollo del cerebro desde la niñez temprana y que implica desafíos muy complejos para el neurodesarrollo normal. En este artículo te contaremos sobre esta enfermedad, sus causas y las posibles soluciones que en el corto plazo pueden ayudar a revertir el daño.
Todas las células de nuestro cuerpo comparten el mismo ADN que, junto a otras funciones, lleva las instrucciones para formar las proteínas. Si se produce un cambio, llamado mutación, pueden verse afectadas muchas funciones, llevando a lo que se conoce como enfermedad genética. Hay algunas que se heredan, como la predisposición a enfermedades, las manchas cutáneas o el enanismo; pero hay otras que suceden en las primeras divisiones celulares luego de la concepción.
Este es el caso del síndrome de Rett, se afecta el gen MECP2 que se cree está involucrado en la epigenética de las neuronas y otras células nerviosas cuando comienzan a madurar, es decir, cuando se quedan en la posición final que tendrán durante la vida de una persona. Se considera una enfermedad rara, ya que tiene una incidencia de 1 de cada 20 mil personas, pero afecta principalmente a mujeres.
“No es considerada una condición degenerativa del cerebro, más bien se observa una reducción del volumen cerebral y del cráneo, principalmente porque las neuronas están muy juntas, impidiendo que se dé la complejidad cerebral de una persona sana”, apunta la Dra. Helen Leonard del Instituto de niños Telethon, en Australia. Esto significa que, al ir madurando, todas las ‘carreteras neuronales’ se pierden, reduciendo el desarrollo.
Esta enfermedad que produce una discapacidad afecta las actividades diarias, incluso las esperadas durante el desarrollo de los niños. Por lo que se requiere un acompañamiento total, exigiendo una gran paciencia y resiliencia por parte de la familia y cuidadores.
Al ser una enfermedad genética, lo ideal sería poder administrar aquello que falta, de tal manera que se pueda revertir cuanto antes los efectos causados por la mutación. Actualmente no existe la tecnología que permita aquello, aunque hay algunos avances muy lentos porque, como toda enfermedad rara, no se invierte tiempo y recursos suficientes:
Actualmente los tratamientos se enfocan en manejar los síntomas y aumentar el bienestar del individuo. Se utiliza fisioterapia para las dificultades de coordinación motora, y, mediante fonoaudiólogos y terapeutas ocupacionales, se trabajan las habilidades comunicativas, para que puedan expresarse y ganar libertad de acción.
No olvidar a los cuidadores, sin ellos sería imposible lograr avances en las personas con Síndrome de Rett. Es importante recordar darles apoyo también, con comunidades para el alivio emocional, físico y de conocimiento sobre la enfermedad. En muchos casos el Síndrome de Rett se transforma en un trabajo a tiempo completo por muchos años de su vida.
Por Carlos Diego Ibáñez
© 2023 Hispanic Information and Telecommunications Network, Inc (HITN). All rights reserved.
Imagen: ©Shutterstock / Arlette Lopez
Los relojes circadianos centrales y periféricos se coordinan para regular la actividad diaria de la… Leer más
Prácticamente todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollan signos de la… Leer más
La tuberculosis, una grave enfermedad bacteriana, tenía una alta mortalidad antes del descubrimiento de antibióticos… Leer más
Además de que es posible un rechazo de los órganos donados por parte del cuerpo… Leer más
Un estudio realizado en España ha puesto de manifiesto un aumento del 50,77% en las… Leer más
Las glándulas salivales se componen de tres pares de estructuras encargadas de producir saliva. Se… Leer más
Deja un comentario