Enfermedades y Condiciones

Distrofia muscular

¿Qué es?

La distrofia muscular es un grupo de condiciones genéticas (hereditarias) que causan un lento deterioro de los músculos del cuerpo que se vuelven más débiles con el tiempo. Los tipos de distrofia muscular incluyen:

  • Distrofia muscular de Duchenne (distrofia muscular pseudohipertrófica): este tipo de distrofia muscular está causada por un gen defectuoso (segmento del ADN) hereditario en el cromosoma X. Al principio afecta a los niños y representa el tipo más severo. Aunque las mujeres con este tipo de gen defectuoso son portadoras, a menudo no presentan síntomas. En la distrofia muscular de Duchenne, el gen defectuoso hace que los músculos produzcan niveles anormalmente bajos de una proteína muscular llamada distrofina. Cuando los niveles de distrofina son bajos, las membranas alrededor de las células musculares se debilitan y se rasgan con facilidad, lo que eventualmente causa la muerte de las fibras musculares. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular, que ocurre en uno de cada 3.000 varones recién nacidos.
  • Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular de Becker está ligada al cromosoma X, afecta la producción de distrofina y se da en hombres. No obstante, la enfermedad es aproximadamente 10 veces más rara que la de Duchenne y causa síntomas leves. Algunas personas parecen presentar una forma intermedia entre el tipo Duchenne y Becker de gravedad de la enfermedad.
  • Distrofia miotónica: esta forma de distrofia muscular puede ocurrir en ambos sexos y es la forma más común de distrofia muscular adulta, con síntomas a menudo desde la adolescencia.
  • Distrofia muscular escapulohumeral o pélvica: esta forma de distrofia muscular afecta los hombros y las caderas. Incluye diversas enfermedades, que pueden heredarlas tanto los hombres como las mujeres.
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral: esta forma de distrofia ocurre en ambos sexos y a menudo aqueja a varios miembros de una misma familia. No obstante, dado que los síntomas varían en intensidad, los miembros de la familia podrían tener formas tan leves de la enfermedad que no se dan cuenta de los problemas musculares. Es típica la debilidad en los músculos faciales y en los hombros.

Además, existen al menos dos formas más de esta enfermedad: distrofia muscular congénita y distrofia muscular húmero-peroneal (distrofia muscular Emery-Dreifuss). Algunas de las formas de distrofia muscular congénita están asociadas con la disminución de la función mental. La distrofia muscular húmero-peroneal causa debilidad en los brazos y en la parte inferior de las piernas, así como disfunción del corazón.

Síntomas

Los síntomas de la distrofia muscular, así como la edad en la que usualmente se manifiesta la condición, varía según la forma específica de la enfermedad:

  • Distrofia muscular de Duchenne: los síntomas usualmente comienzan entre los 2 y 4 años. Dado que los músculos de las piernas se debilitan cada vez más, el niño se cae con frecuencia y tiene dificultad para levantarse del suelo, además de problemas para caminar o correr normalmente. Los músculos de las pantorrillas se agrandan gradualmente, aún a medida que las piernas se debilitan. Aunque los músculos de los brazos y el cuello también se debilitan, usualmente no es tan grave como la debilidad en las piernas. Alrededor de los 12 años, la mayoría de los pacientes no pueden caminar y están confinados a una silla de ruedas. A medida que la enfermedad empeora, la médula espinal desarrolla una curvatura anormal. Además, algunas personas con distrofia muscular de Duchenne presentan discapacidad mental o problemas cardiacos causados por la distrofia muscular relacionada con el daño al corazón.
  • Distrofia muscular de Becker: los síntomas son similares a los de la distrofina muscular de Duchenne, pero son más leves y se manifiestan más tarde, usualmente entre los 5 y 15 años.
  • Distrofia miotónica: el síntoma principal de esta condición son las contracciones musculares anormalmente prolongadas y la dificultad para relajar los músculos. Esto se denomina miotonia muscular y afecta mayormente las manos, las muñecas y la lengua. Podría desarrollarse inmediatamente después del nacimiento o comenzar al inicio de la edad adulta. Hay también desgaste y debilidad en los músculos faciales, músculos del cuello y en los músculos de las muñecas, dedos y tobillos. Si se ven afectados los músculos de la lengua y la garganta, el paciente puede tener problemas y dificultad para tratar. Si también están afectados el diafragma y los músculos del pecho, podría haber problemas respiratorios.
  • Distrofia muscular escapulohumeral o pélvica: los síntomas comienzan en la niñez avanzada o al inicio de la edad adulta. Estos incluyen debilidad muscular progresiva en los hombros y las caderas, acompañados por problemas respiratorios (si está afectado el diafragma). Si la enfermedad afecta el corazón, podría haber insuficiencia cardiaca o ritmos cardíacos anormales.
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral: los síntomas podrían comenzar durante la infancia, la niñez avanzada o al inicio de la edad adulta. Usualmente, el primer signo es la debilidad facial con dificultad para sonreír, silbar y cerrar los ojos. Más tarde, hay dificultad para elevar los brazos o flexionar las muñecas y/o tobillos.

Diagnóstico

Su médico revisará los antecedentes y síntomas del paciente. Si el paciente es un niño, el médico le preguntará sobre la historia clínica de su hijo, (edad en la que se sentó, se paró o caminó por primera vez), antecedentes de infecciones y lesiones significativas.

El médico lo examinará a usted o a su hijo y prestará especial atención a sus músculos. El médico tratará de detectar debilidad muscular, desgaste y miotonia y le hará un examen neurológico para detectar problemas nerviosos. Para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular, su médico podría ordenar:

  • análisis de sangre para medir los niveles de creatina fosfoquinasa, una enzima muscular
  • una biopsia muscular (se extrae una pequeñísima muestra de músculo y se la examina en el laboratorio)
  • un electromiografía o EMG (un examen que graba la actividad eléctrica de los músculos)
  • análisis de sangre genéticos para detectar anomalías hereditarias específicas de los cromosomas

Duración

Todas las formas de distrofia muscular siguen empeorando y persisten durante toda la vida.

Prevención

No existe manera de prevenir la distrofia muscular. Los análisis genéticos de los futuros padres (usualmente un análisis de sangre simple) pueden ayudar a determinar las probabilidades de tener un hijo con uno de estos trastornos.

Tratamiento

No existe cura para la distrofia muscular ni manera de impedir su empeoramiento. En general, los pacientes reciben cuidado asistencial, aparatos ortopédicos en las piernas y fisioterapia para ayudarlos a funcionar en sus actividades cotidianas. Es particularmente importante que estiren las extremidades para evitar que se tensen los tendones y los músculos. Cuando los tendones se tensan (se contracturan) puede recurrirse a la cirugía. Cuando están afectados los músculos, podría recurrirse a la terapia respiratoria para retrasar los problemas respiratorios. Además, las personas con distrofia muscular reciben un tratamiento alimenticio apropiado para cada edad para ayudarlos a seguir un plan alimenticio saludable, a la vez que se evita la obesidad. La obesidad es especialmente dañina para los pacientes con distrofia muscular porque causa más distensión en los músculos debilitados. Desafortunadamente, muchas personas con distrofia muscular tienen un alto riesgo de sufrir de obesidad porque las limitaciones físicas les impiden realizar ejercicios físicos. Algunas formas de distrofia muscular afectan el corazón, por esta razón se recomienda la evaluación de la función y ritmo cardiacos. Podrían ser útiles los medicamentos para mejorar la función y el ritmo cardiacos o un marcapasos para mantener una frecuencia cardiaca normal.

En niños con distrofia muscular de Duchenne, podrían recetarse corticosteroides (como la prednisona) para impedir que la enfermedad empeore temporalmente. No obstante, algunas personas no logran tolerar este medicamento debido a sus efectos secundarios. Se ha informado que los medicamentos potentes que suprimen el sistema inmune ayudan a algunos pacientes; sin embargo, su uso resulta controvertido y algo riesgoso. Se están desarrollando otros tratamientos experimentales, incluidos la terapia genética, mediante la cual los genes anormales de la distrofia muscular se reemplazan por genes sanos.

En pacientes con distrofia miotónica, las contracciones musculares pueden tratarse con medicamentos como la mexiletina (Mexitil) o la fenitoína (Dilantin).

Cuándo llamar a un profesional

Si es adulto, llame a su médico si observa distrofia muscular en cualquier región de su cuerpo o si nota que tiene problemas para hablar con claridad o tragar normalmente. Si es padre, llame al médico de su hijo si éste se cae con frecuencia, tiene problemas para levantarse del suelo, o para caminar o correr.

Pronóstico

El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la rapidez con la que progresa. Algunos pacientes solo tienen síntomas leves con un periodo de vida normal, mientras que otros presentan síntomas y mueren jóvenes. Por ejemplo, los niños varones con distrofia muscular de Duchenne a menudo mueren antes de los 18 años por insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, neumonía u otros problemas. Los niños varones con distrofia muscular de Becker típicamente sobreviven hasta los 30 años.

La mayoría de los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral tiene debilidad muscular solo en la cara, el cuello y el área superior del cuerpo, y generalmente no se ven afectados la función cardiaca y la respiración.

Información adicional

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 Gratuito: (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov/

Muscular Dystrophy Association (Asociación de Distrofia Muscular) 3300 E. Sunrise Drive Tucson, AZ 85718 Gratuito: (800) 572-1717 http://www.mdausa.org/

Parent Project for Muscular Dystrophy Research (El Proyecto para Padres de Niños con Distrofia Muscular) 1012 North University Boulevard Middletown, Ohio 45042 Teléfono: 513-424-0696 Gratuito: 800-714-5437 Fax: 513-425-9907 http://www.parentdmd.org/

Última revisión: 2007-05-12T00:00:00-06:00

Última modificación: 2008-08-20T00:00:00-06:00

Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.

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6 Comments en “Distrofia muscular”

  1. me gustaria gritar no pedirles no hablar encuentren la cura por dios la cura por dios se acaba el tiempo don de estan esos cientificos

  2. Mi hijo corre en puntilla y sus uñas de los pies le crece hacia bajo quisiera saber a q se debe

  3. Bueno , es que yo tengo a mi mama mala de la distrofia y anda media triste por que quiere volver a caminar bien y quiero que vuelva a caminar bien y ayar una cura pero ya no ayo que aser por que disen que no ay cura … :(

  4. hola yo soy de palenque, chiapas mi hermano tiene la enfermedad de la distrofia miotonica, quiesa que por favor nos ayuden en hacer llegar la vacuna para este tipo de enfermedad tiene 35 años y cada dia es mas fuerte sus dolores

  5. Soy abuela de un niño de 9 años cuyo padre es mi hijo,al niño le diagnosticaron DISTROFIA MUSCULAR lo que aun no se esta seguru si es Duchene o becker ya que el examen de la distrofinareporto presencia de alelos normales para el gen ,ahora bien de acuerdo a su contextura fisica presenta buen tamaño para su eded pero se nota bajo peso y los gemelos muy desarrollados parece un jugador de futboo quisiera me recomendara un buen especialista para tto yo vivo en coro estado falcon venezuela.gracias anticipadas

  6. mi hijo fue diagnosticado hereditary motor sensory neuropathy. yo viendo un programa de caso cerrado vi q llego un nino en silla de ruedas al programa y la mama dio los singtomas q su hijo padecia, y los mismos singtomas tenia mi hijo y lo lleve al doctor y me le diangnosticaron esa patoligia. mi hijo se caia con frecuencia, caminaba en punta, se apoya en la escalera para subir las gradas, y corria diferente alos demas ninos ahora tiene 9 aÑos yo lo llevo a nadar a mejorado mucho ya no se cae, ya no se apoya a la escalera a mejorado mucho.

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