¿Por qué se celebra el 28 de febrero?
- El día 29 de febrero es el más ‘raro’ del año. Por este motivo se escogió este día -o el 28 de febrero si el año no es bisiesto- para conmemorar del día de las enfermedades raras.
¿A cuánta gente afecta?
- No se sabe con precisión, pero se calcula que a unos 300 millones de personas en todo el mundo, 30 de ellos en los Estados Unidos, según datos de FDA.
¿Cuántas enfermedades raras hay?
- Una cifra que se repite constantemente es que hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras. Pero un estudio reciente, realizado por la ONG Rare-X, señala que hay 10.867.
- Según el portal de enfermedades raras orpha.net, hay unas 6.000 identificadas.
¿A cuántas personas debe afectar una enfermedad para ser considerada rara?
- No hay un criterio único. En Europa, por ejemplo, se considera que una enfermedad es rara si afecta a una persona de cada 2.000.
¿Todas las enfermedades raras son genéticas? ¿Afectan siempre a los niños?
- La mayoría, sí. Pero un 30% no lo son. El 70% comienzan en la infancia. Por estos motivos, el cribado neonatal puede ser una herramienta muy útil para el diagnóstico precoz, subraya Sara Salinas, secretaria de la Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD), una enfermedad caracterizada por el depósito de colesterol en diferentes órganos del cuerpo.
- “Las personas que viven con enfermedades raras a menudo se encuentran en una ardua búsqueda de diagnóstico, soportando un promedio de ocho años de consultas no concluyentes y posibles diagnósticos erróneos, lo que lleva a tratamientos ineficaces y supone graves consecuencias para el paciente y su familia”, recuerda.
¿Qué es el cribado neonatal?
- Es un test que también se conoce como ‘prueba del talón’: es un análisis de sangre que debe realizarse en todos los recién nacidos para detectar y poder tratar de forma precoz determinadas enfermedades metabólicas.
¿Qué supone convivir con un niño con una enfermedad rara?
- Nely Valido es la madre de Chantal, una joven con enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia. Entre las dificultades del día a día, destaca:
- Que como tiene que trabajar, tiene que depender de alguien que cuide de ella, porque necesita cuidados para todo. “Hemos tramitado la asistencia a domicilio que nos corresponde según la ley, pero va demasiado lento”, denuncia.
- Otra dificultad es que, al ser una enfermedad desconocida, se encuentran con médicos que la escuchan por primera vez.
- “Chantal puede hablar, pero le cuesta expresarse y tenemos, en ocasiones, dificultad para entenderla. Es frustrante para ella: sabe lo que quiere, pero no encuentra las palabras adecuadas”, explica.
¿Cómo viven los adultos la enfermedad?
- Dharana Shiva es paciente de encefalomielitis miálgica, una enfermedad también conocida como síndrome de fatiga crónica. Ha narrado su experiencia en el libro ‘Bajo un techo como cielo’ Bajo un techo como cielo, la ignorada muerte en vi | Dharana Shiva (dharana-shiva.es)
- “Lo he escrito por haber llegado al estado en el que me encuentro por no saber, por no haber puesto medios a tiempo para evitar llegar a quedar postrada en una cama, después de haber acudido en muchas ocasiones a multitud de consultas médicas y urgencias. No se puede tratar lo que se desconoce, es más, se puede perjudicar y dañar involuntariamente. Antes reivindicaba unidades especializadas, pero ¿cómo va a haber unidades si no hay médicos realmente formados?”, se pregunta.
¿Cómo lo viven las parejas de los pacientes?
- Raúl Andrés es la pareja de Sonia, paciente de amiloidosis primaria. Este tipo de cáncer está causado por la sustancia amiloide, una proteína que se deposita en los tejidos y deteriora los órganos.
- Como recuerda Raúl, Sonia tenía 45 años. “Antes del diagnóstico empezó a encontrarse mal, se desmayó y comenzó a convulsionar en casa. Se quedó sin respiración dos veces, la tuve que reanimar, hacerle dos veces reanimación cardiopulmonar y conseguí mantenerla hasta que llegaron los servicios sanitarios. Allí le diagnosticaron amiloidosis. Tenía las paredes del corazón engrosadas, el ventrículo bastante tocado, los pulmones encharcados con líquido al cincuenta por ciento, y perforados dos tercios del riñón. Con el tiempo, empezó a perder sensibilidad en el aparato reproductor y digestivo. Falleció el seis de marzo de 2021”.
¿Qué papel juegan las asociaciones de pacientes?
- Pedro García Recover es paciente de paciente de neuropatía óptica de Leber, una enfermedad de la vista que causa pérdida de la visión central en ambos ojos y a atrofia óptica. Ha ocupado cargos de responsabilidad en diferentes organismos españoles que luchan por los derechos de las enfermedades raras y reivindica:
- Que las personas que constituyen las asociaciones de pacientes están mejor formadas, para mejorar la comunicación con políticos y laboratorios farmacéuticos.
- Potenciar los registros únicos de pacientes, para que los datos puedan compartirse garantizando la privacidad.
- Facilitar el asesoramiento genético, informando al paciente para que comprenda mejor su enfermedad y pueda empoderarse.
- Igualdad de acceso a los tratamientos.
- Manuela López es presidenta de la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet, que inflama los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, causando llagas en la boca y en los genitales, inflamación en los ojos y erupciones en la piel.
- “Necesitamos atención multidisciplinar y coordinada de la enfermedad, con un protocolo de actuación si se sospecha que se presenta esta enfermedad”, reclama.
- Además, solicita uniformidad de criterios de discapacidad e incapacidad, atención individualizada y de calidad a los pacientes.
- “Las asociaciones de pacientes somos las plataformas idóneas para dar voz a los enfermos”, recalca.
- José María Soria de Francisco es presidente de la Asociación Española de Ictiosis, una enfermedad que hace que la piel se seque, se enrojezca y pique. Considera que los encuentros entre diferentes asociaciones permiten:
- “Paliar el sentimiento de desamparo social que implica una enfermedad poco frecuente”.
- Como subraya, en la mayoría de enfermedades, los pocos casos y su gran dispersión “genera una sensación de aislamiento y soledad. Por eso es tan importante la unión y la visibilidad”.
En un próximo artículo explicaremos cuál es el estado actual de la investigación en este campo de la medicina y los retos a los que se enfrentan los pacientes y familiares, así como los investigadores.
Por Javier Granda Revilla
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