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La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que ataca a las neuronas que están en el cerebro y la médula espinal. Al principio, cuando se manifiesta esta enfermedad, las personas sienten problemas para caminar o correr, escribir o hablar. Con el paso del tiempo, estos síntomas se agravan y la persona va perdiendo fuerza hasta que no puede moverse. La ELA afecta a casi dos personas por cada 100.000 habitantes y algunos estudios sugieren que los hispanos, africanos, americanos y asiáticos tienen menos riesgo de sufrirla respecto a las poblaciones caucásicas.

El 21 de junio se celebra el Día Mundial contra la ELA, una jornada en la que se busca dar visibilidad a esta enfermedad. Por ello en Vida y Salud hemos querido hablar con el Dr. Raúl Juntas, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Vall dHebron, de Barcelona (España), para hacer un repaso sobre la ELA.

Un retraso importante en el diagnóstico

Los pacientes con ELA pueden tardar hasta un año para que se les diagnostique correctamente de su enfermedad. Teniendo en cuenta que algunas variantes de la ELA pueden progresar muy rápidamente, este tiempo perdido puede ser muy importante. Y aunque lo pueda parecer, el retraso no está relacionado con la dificultad del diagnóstico, como explica el Dr. Juntas. “No considero que sea difícil de diagnosticar sino todo al contrario. Sus signos y síntomas son muy definitorios, ya que asocia una atrofia muscular con pequeñas e involuntarias contracciones musculares y signos de una mayor rigidez. Es la única enfermedad que presenta todos estos síntomas a la vez”.

El problema consiste en que muchos pacientes tardan en poder llegar a los neurólogos para el diagnóstico. Por ello, el Dr. Raúl Juntas considera que sería importante trabajar en la formación de los médicos generales o de familia, que no están todavía muy familiarizados con la enfermedad, así como de otros especialistas como los traumatólogos y que ante la aparición de cualquier síntoma se consulte con un neurólogo lo antes posible.

Sin tratamiento curativo y diferencias en la supervivencia

En la actualidad la ELA carece de un tratamiento curativo, aunque sí se dispone de medicamentos pueden hacer que su evolución sea más lenta. “Aunque no es mucho, sí que consigue aumentar entre cuatro y cinco meses la supervivencia. Es lo único que existe actualmente, a pesar de que se han hecho muchos ensayos con otros medicamentos sin que hayan tenido hasta ahora resultados positivos”, explica el experto.

La esperanza de vida media de un paciente de ELA actualmente son cuatro años, pero el Dr. Juntas explica que esto no es igual para todos y que cerca de un 20% de los casos logran sobrevivir hasta los 20 años o más, como el caso del famoso físico Stephen Hawking. Para explicar esta diferencia entre un desarrollo lento o rápido el experto explica que es necesario entender cómo se produce la enfermedad.

Lo que se sabe de esta disfunción es que afecta a dos motoneuronas, unas estructuras básicas y fundamentales del sistema nervioso central que tienen la función de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes músculos. La primera de ellas está situada en el cerebro y la segunda en la médula espinal. 

Precisamente es la afectación de estas motoneuronas lo que hace que se produzca la mezcla de los síntomas característicos de la enfermedad, ya que la primera motoneurona está relacionada con la rigidez y la segunda con la atrofia muscular. Cuando la ELA afecta por igual a las dos motoneuronas, se trata de una ELA de desarrollo rápido, mientras que cuando solo afecta más a una de ellas, es de evolución más lenta. No se sabe todavía muy bien cuál es el mecanismo que ocasiona esta diferencia, solo se tienen observaciones sobre poblaciones que así lo parecen indicar”.

Líneas de investigación para el futuro

Como todas las enfermedades neurodegenerativas, una de las causas que origina la ELA es la incapacidad de las neuronas de eliminar las proteínas viejas. Esto es algo común con otras enfermedades como el Alzheimer o el Parkinson. En concreto hay dos proteínas que se sabe que están relacionadas con el desarrollo de todas estas enfermedades, la TDP-43 y sobre todo la SOD1. 

Se sabe que hay un problema con estas proteínas que las neuronas no son capaces de reciclarlas adecuadamente y acaban generando estas enfermedades. Se está investigando como poder mejorar esto pero los mecanismos de degeneración son muy complejos y todavía estamos lejos de un tratamiento curativo”, explica el Dr. Raúl Juntas, quien señala como existen otros muchos mecanismos que también tienen incidencia en la enfermedad y apunta como en la actualidad los esfuerzos se están centrado en intentar cronificar la ELA.

La vía de la genética también está abierta

En la mayoría de los pacientes que desarrollan una ELA no se sabe el motivo exacto que la ha producido. Pero en un 10% se conoce que hay un componente hereditario. Se han descrito más de 30 genes que están asociados con esta enfermedad, pero cuatro de ellos son los que más impacto tienen y en concreto uno, el C9ORF72 está presente en más del 50% de los casos de ELA hereditaria.

Este gen está presente incluso en pacientes que no tienen antecedentes familiares de ELA, y los expertos creen que esto es posible bien porque los padres han fallecido jóvenes y no han tenido tiempo para desarrollar la enfermedad o porque esta no llegó a manifestarse. Esto plantea la posibilidad de realizar test genéticos incluso en personas sin antecedentes familiares de ELA.

En nuestro centro hemos puesto en marcha un estudio para evaluar una terapia génica, pero solo en la población que presenta esta mutación. Aquí sí que tenemos claro cuál es mecanismo de acción de la enfermedad y pensamos que sería posible llegar a desarrollar incluso un tratamiento curativo”, añade el Dr. Raúl Juntas, quien apunta cómo otros estudios de investigación se están centrando en el aspecto inflamatorio de la enfermedad, probándose por ejemplo los denominados inhibidores de complemento, unos medicamentos que se están empleando en varias enfermedades que afectan al sistema inmunitario como la psoriasis. 

La importancia del diagnóstico precoz

Las personas con antecedentes familiares de ELA tienen la posibilidad de realizar un diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Un análisis genético servirá para comprobar que tienen los genes que originan la enfermedad y así es posible iniciar lo más pronto posible el tratamiento y retrasar todo lo posible el desarrollo de la ELA. Por todo ello, aquellos pacientes con antecedentes familiares de ELA tienen la opción de los test genéticos para desvelar si tienen el riesgo de padecerla. “Se trata de una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que la afección se puede transmitir si se hereda el gen anormal de solo uno de los padres, lo que supone un 50% de posibilidades de padecerla”, explica el experto.

Sin embargo, esta opción no es posible para los demás pacientes en los que se desconoce qué ocasiona la enfermedad. En estos casos hay que esperar a que se presenten los primeros síntomas. Una vez que estos se hacen presentes, el experto señala la importancia de atender a dos factores que son claves en la evolución de la enfermedad. El primero de ellos es la pérdida de peso, que se relaciona con un peor pronóstico. El segundo es evitar el cansancio. Es una enfermedad que afecta a gente muy hiperactiva. Por eso es importante que cuando aparecen los primeros síntomas se limite esta actividad, porque el cansancio hace que se desarrolle más rápido”. 

Por Miguel Ramudo
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Imagen: ©Shutterstock / rebcenter-moscow

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