Si alguna vez has pasado por la dolorosa experiencia de perder un embarazo, probablemente te has preguntado mil veces: «¿Por qué a mí?». A menudo, los médicos nos dicen que «fue la naturaleza» o simplemente la edad, pero hoy la ciencia nos da una pieza nueva —y fascinante— de este rompecabezas.
Un nuevo estudio publicado en la revista Nature ha analizado a fondo el riesgo de aborto espontáneo desde una perspectiva genética. Investigadores de Estados Unidos y Dinamarca examinaron los datos de más de 139,000 embriones de parejas que pasaron por fertilización in vitro. ¿El hallazgo? Existen variantes genéticas comunes en las madres que afectan cómo se dividen sus óvulos, lo que podría explicar por qué algunas mujeres son más propensas a estos errores biológicos que otras.
La danza de los cromosomas y el riesgo de aborto espontáneo
Para entender esto, debemos hablar de la meiosis. Es ese proceso mágico y complejo donde nuestras células sexuales dividen su material genético a la mitad. En las mujeres, esta «danza» empieza antes de nacer y se pausa durante décadas hasta la ovulación. Es en ese largo periodo de espera donde las cosas pueden salir mal.
Cuando los cromosomas no se separan correctamente, el embrión termina con copias de más o de menos. Esto se llama aneuploidía. Como explica en declaraciones al Science Media Center de España la Dra. Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional: «Esta segregación cromosómica incorrecta es una de las principales causas de pérdida temprana del embarazo».
El estudio revela que el riesgo de aborto espontáneo no depende solo de la edad, sino de variantes en genes específicos que actúan como el «pegamento» de nuestros cromosomas.
Los genes protagonistas del estudio
Los científicos identificaron varios culpables genéticos que modulan este proceso. Aquí te resumo los hallazgos clave:
- Gen SMC1B: Es quizás el más importante. Crea una proteína en forma de anillo que mantiene unidos a los cromosomas. Si este «anillo» falla, los cromosomas se separan antes de tiempo.
- Recombinación deficiente: Se descubrió que los embriones con problemas tenían menos crossovers (intercambios de ADN entre cromosomas).
- Otros implicados: Genes como C14orf39, CCNB1IP1 y RNF212 también juegan un papel crucial en asegurar que la división celular sea perfecta.
Como bien dice el Dr. Antonio Urries, del Hospital Quirónsalud: «Pocas recombinaciones favorecen errores en la genética del embrión, pero nunca se había demostrado a esta escala».
¿Qué significa esto para ti?
Posiblemente leer sobre «variantes genéticas» puede asustar, pero vamos a ponerlo en perspectiva con calma. Aunque este descubrimiento es un salto gigante para la ciencia, no significa que mañana mismo puedas ir a la farmacia por un test que te diga tu probabilidad exacta de pérdida.
La Dra. Cristina Trilla Solà, directora de la Unidad de Cribado Prenatal en el servicio de Obstetricia del Hospital de Sant Pau, nos da una dosis de realidad muy necesaria: «La mayor contribución al riesgo de aneuploidía seguiría siendo la edad materna». Estas variantes genéticas tienen un efecto pequeño por sí solas, pero sumadas, ayudan a entender por qué algunas mujeres jóvenes enfrentan dificultades que no esperaban.
Es importante recordar que el estudio se hizo en pacientes de clínicas de fertilidad, por lo que no siempre se puede aplicar a todo el mundo de la misma manera. Sin embargo, abre la puerta a una medicina mucho más personalizada en el futuro.
En palabras de la Dra. Trilla: «Esto podría ayudar sobre todo a interpretar algunos casos en los que encontramos tasas de aneuploidía mayores a las esperadas, especialmente en mujeres jóvenes».
En resumen: Un paso hacia la medicina de precisión
Aunque todavía no hay una «solución mágica», saber que el riesgo de aborto espontáneo tiene una base genética que podemos identificar es esperanzador. Nos dice que no es tu culpa, que hay mecanismos celulares profundos en juego y que la ciencia está cada vez más cerca de entenderlos para ayudarnos a formar familias de forma más segura.
Preguntas y respuestas
¿Qué es la aneuploidía? Es una alteración en el número de cromosomas del embrión (tener de más o de menos), lo que suele impedir que el embarazo progrese.
¿El riesgo de aborto espontáneo es hereditario? El estudio sugiere que existen variantes genéticas heredadas que pueden aumentar la susceptibilidad, pero no es el único factor; la edad y el ambiente siguen siendo cruciales.
¿Este descubrimiento cambiará mi tratamiento de fertilidad hoy mismo? Por ahora no es una herramienta clínica directa, pero servirá para que en el futuro se desarrollen pruebas de «medicina de precisión» que evalúen mejor tu perfil genético antes de buscar un bebé.
¿Por qué es tan importante el gen SMC1B? Porque funciona como el soporte físico que mantiene los cromosomas alineados. Si este gen no se expresa correctamente, la probabilidad de errores durante la división celular aumenta significativamente.
Por Karla Islas Pieck
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