Un estudio publicado en JAMA revela que alrededor del 5% de la población porta variantes genéticas asociadas al cáncer, lo que significa que 1 de cada 20 personas podría tener un riesgo hereditario más alto de desarrollar esta enfermedad.
Este hallazgo podría cambiar la manera en que se realizan las pruebas genéticas preventivas en el futuro.
El trabajo forma parte del programa estadounidense All of Us, que analiza datos de salud y genoma de más de 400 000 personas, sin importar si tienen o no diagnóstico de cáncer.
Según los investigadores, estas variantes genéticas asociadas al cáncer fueron halladas en 72 genes conocidos por su vínculo con distintos tipos de tumores, incluyendo BRCA1, BRCA2 y otros relacionados con el cáncer de tiroides, colon y piel.
Resultados: las variantes genéticas asociadas al cáncer son más comunes de lo que se creía
La frecuencia de variantes genéticas asociadas al cáncer detectadas fue superior al 5%, una cifra mayor de la esperada.
De hecho, los resultados muestran que hay el doble de variantes en BRCA1 o BRCA2 y hasta 20 veces más variantes vinculadas al cáncer de tiroides de lo que se estimaba previamente.
Entre los genes más afectados destacan:
- MUTYH, con una prevalencia del 1,33%.
- BRCA2, con el 0,42%.
- MITF, con el 0,37%.
También se detectaron diferencias raciales y étnicas: las personas de origen asiático tuvieron la menor prevalencia, mientras que las de origen blanco alcanzaron la más alta (5,72%).
“Con más de 400.000 individuos estudiados, constituye, hasta la fecha, el estudio más amplio realizado en población no seleccionada por su posible predisposición al cáncer hereditario”, explica en declaraciones al Science Media Center de España la Dra. Conxi Lázaro, jefa del grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología-IDIBELL.
Opinión experta: cautela y contexto
Estos resultados “ponen de relieve que el número de variantes patogénicas en genes relacionados a la predisposición al cáncer hereditario es, probablemente, mayor a lo que se pensaba hace años”, añade la Dra. Lázaro.
“Los criterios personales o familiares para la realización de un estudio genético pueden dejar fuera a pacientes que podrían ser portadores.”
La especialista también recuerda que estos datos no deben generar alarma.
“No constituye ningún motivo de alarma, solo resalta la importancia de la adecuada concienciación de los profesionales implicados y del asesoramiento genético adecuado ante posibles hallazgos incidentales.”
Limitaciones y posibles sesgos del estudio
“La limitación más importante puede ser que la selección de variantes patogénicas no haya sido lo suficientemente adecuada, al no basarse en un sistema de clasificación por evidencias”, apunta la Dra. Lázaro. “Esto podría explicar algunos porcentajes curiosos, como la presencia de mutaciones patogénicas en el gen EPCAM, que normalmente solo se asocian a grandes deleciones.”
¿Qué implicaciones tiene para la salud?
Este estudio demuestra que las variantes genéticas asociadas al cáncer son más frecuentes de lo que se creía, incluso en personas sin antecedentes familiares.
Esto abre el debate sobre si debería ampliarse el acceso a las pruebas genéticas y sobre la importancia del asesoramiento médico especializado antes y después de realizar un estudio de ADN.
Las variantes genéticas asociadas al cáncer podrían ser más frecuentes de lo esperado, y este hallazgo representa un paso importante hacia la medicina personalizada.
No obstante, los expertos insisten en que no se trata de una alerta, sino de una oportunidad para mejorar el diagnóstico y la prevención mediante asesoramiento genético responsable.
Preguntas frecuentes
¿Qué son las variantes genéticas asociadas al cáncer?
Son alteraciones en los genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. No significan que una persona vaya a tener cáncer, pero sí que podría tener una predisposición mayor.
¿Debería hacerme una prueba genética?
Las pruebas genéticas están recomendadas especialmente para personas con antecedentes familiares de cáncer. Sin embargo, estudios como este sugieren que podría ser útil ampliar su acceso.
Por Karla Islas Pieck
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