¿Qué es?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno raro y mortal en el cerebro, asociada con la deformación de una proteína en el cerebro conocida como prión. Aunque se desconocen exactamente las enfermedades asociadas con el prión, los científicos creen que los priones causan daño ya que hacen que las proteínas sanas en el cerebro tomen la forma del prión, por lo que estas proteína sanas también se convierten en partículas dañinas. Esta lenta reacción en cadena de proteínas dañinas ocurre durante un período de muchos años y desencadena daño cerebral.
Cuando finalmente aparecen los síntomas, la ECJ causa rápidamente demencia progresiva (deterioro mental) y movimientos involuntarios de los músculos, llamados mioclonus. Alrededor del 90% de las personas con ECJ mueren dentro del año de diagnosticada la enfermedad.
La ECJ está considerada una enfermedad infecciosa. Sin embargo, los priones no se transfieren fácilmente de una persona a otra. La mayoría de los casos de ECJ no está causada por la exposición de una persona que padece de esta enfermedad a otra persona sana, sino por la mutación accidental en el cerebro de una célula del ADN que permite la formación de un prión. Esta mutación puede ser esporádica (ocurre por primera vez en una familia que no ha tenido anteriormente una historia de la misma mutación genética o de la enfermedad) o hereditaria (trasmitida del padre al hijo). La mayoría de los casos de ECJ son esporádicos. Entre el 5 y el 15% de los casos es por la herencia de la mutación del gen que codifica la proteína del prión. Los judíos nacidos en Checoslovaquia, Chile y Libia tienen un número mayor de casos heredados de ECJ que el promedio. Dado que los efectos se presentan muy lentamente, la ECJ no causa síntomas hasta la edad adulta.
Un tipo de ECJ llamada “variante ECJ” muestra por alguna razón un progreso más lento del daño cerebral y más síntomas siquiátricos, y esta variante tiende a afectar a personas más jóvenes. Este tipo de ECJ ha sido relacionado con la ingesta de carne de vaca infectada con encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también llamada “enfermedad de la vaca loca». Los productos de carne vacuna infectados pueden contener proteínas de prión, razón por la cual estos productos infectados pueden contagiar a las personas. Este pequeño brote de la variante de ECJ fue descrito en el Reino Unido y su momento más crítico fue en 1999. Desde entonces, los cambios en la producción de carne vacuna y las prácticas de procesamiento han contribuido a limitar el número de casos. Todos los casos de variante de ECJ, excepto 11 casos, ocurrieron en el Reino Unido. Siete casos fueron diagnosticado en Francia y uno en Italia. Otros tres países (Canadá, Irlanda y Estados Unidos) tuvieron un caso cada uno, todos turistas que habían estado en el Reino Unido y habían comido carne vacuna durante los años del brote.
Es poco frecuente que esta enfermedad se transmita de una persona a otra, sin embargo en los últimos años tres personas contrajeron la variante de ECJ después de haber recibido transfusiones de sangre. Por esta razón los bancos de sangre a tomaron más precauciones, como impedir que la gente donara sangre si estos vivían en un país donde la EEB había permanecido durante más de 3 meses. Es posible transmitir la ECJ (y supuestamente la variante ECJ) durante los intervenciones médicas porque puede diseminarse a través de equipos infectados, como instrumentos quirúrgicos y electrodos cerebrales. Además, la enfermedad puede propagarse en el tejido infectado, como en corneas usadas para transplantes y en inyecciones de extractos de glándula pituitaria que contiene hormona de crecimiento, o en inyecciones de hormona gonadotropina, que fueron usadas para tratar la infertilidad. Las hormonas sintéticas no presentan ningún riesgo de contraer la ECJ.
Síntomas
Al principio la ECJ no causa ningún síntoma. El primer síntoma evidente es pensamiento lento, dificultad para concentrarse, juicio perturbado y pérdida de memoria. Estos tipos de síntomas pueden presentarse al mismo tiempo junto con otros problemas neurológicos, como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Inmediatamente después de que estos síntomas aparecen, se desencadena la demencia progresiva y severa (deterioro mental) asociada con la autonegación, apatía o irritabilidad y notables espasmos musculares. Los pacientes quedan completamente postrados en cama a medida que la lesión cerebral empeora y eventualmente caen en coma. Los pacientes comatosos pueden morir a causa de una infección, como la neumonía, asociada con la imposibilidad de moverse.
Diagnóstico
Las pruebas de laboratorio no pueden detectar ECJ, sin embargo pueden usarse para detectar otras condiciones que pueden tratarse. Puede analizarse el líquido céfalo-raquídeo para detectar proteínas asociadas con la ECJ; sin embargo, esta proteína no es el prión que causa la enfermedad y la misma está también presente en personas con otros tipos de demencia. Esto lo convierte en un examen no específico.
Pueden realizarse exámenes radiográficos de cerebro, incluidos la tomografía computada (TC) y las resonancias magnéticas (IRM) en busca de tejidos cerebrales atrofiados. Un electroencefalograma (EEG) registra el patrón eléctrico del cerebro y puede ayudar en el diagnóstico porque la ECJ causa un patrón particular de actividad eléctrica en el 75 al 95% de personas con esta enfermedad. Estos cambios no están presentes en la primer y última etapas de la enfermedad.
Se puede tomar una pequeña muestra de tejido cerebral para analizarse en un laboratorio. En la ECJ, el tejido cerebral contiene pequeños orificios llamados cambios espongiformes, porque el tejido se asemeja a una esponja. Sin embargo, la biopsia de cerebro podría dañar al paciente, por eso solo se realiza si existe la posibilidad de que el paciente tenga otro trastorno que pueda tratarse.
Duración
Noventa a 95% de las personas con ECJ mueren dentro de los 3 a 12 meses de manifestados los síntomas. Pocas personas con la enfermedad sobreviven más de 2 años. El deterioro mental se vuelve más notable a medida que la enfermedad progresa, lo que conduce a la ceguera, debilidad en las extremidades y coma. En la variante ECJ, causada por comer carne contaminada, la enfermedad puede progresar muy lentamente.
Prevención
Los profesionales de la salud pueden disminuir los riesgos de transferencia de priones de pacientes con EJD si manejan sus líquidos corporales y tejidos con extrema precaución, y si siguen métodos de esterilización especial para desinfectar el equipo médico. Las personas que donan tejidos, como córneas para transplante, deberían ser examinadas para determinar si padecen de EDJ.
Se han tomado nuevas medidas para la industria de producción y procesamiento de carne vacuna. Estas precauciones han ayudado a disminuir en gran escala el riesgo de infección al comer carne vacuna. Algunos de los cambios más importantes han sido la reglamentación gubernamental, incluido un requisito en Europa que establece que los animales faenados para el consumo humano no tengan más de 30 meses de edad; además existe otro requisito que estipula que el cerebro, la médula espinal y algunos músculos de estas áreas del cuerpo se desechen en vez de ser utilizadas para el consumo humano o de animales.
Aunque el riesgo de contraer la variante de EJD es extremadamente baja, los turistas que van al Reino Unido o Europa pueden consumir carne vacuna o de res y evitar productos como salchichas o hamburguesas porque la carne vacuna molida tiende a infectarse más fácilmente. No se ha demostrado que la leche y los productos lácteos diseminen la variante de la infección EJD.
Los bancos de sangre han puesto más restricciones para los donantes de sangre. En la actualidad, los bancos de sangre en Estados Unidos no aceptan donaciones de sangre de personas que han vivido en el Reino Unido durante tres meses o más desde 1980 hasta 1996.
Tratamiento
El EJD no puede curarse; sin embargo se pueden tratar algunos de sus síntomas. Pueden usarse narcóticos para calmar el dolor y anticonvulsivos, como el clonazepam (Klonopin) y el ácido valproico (Depacon, Depakene, Depakote), para los espasmos musculares. Se están investigando otros medicamentos que pueden ser beneficiosos.
Cuándo llamar a un profesional
Busque ayuda médica para detectar signos de demencia, como cambios repentinos o graduales en la memoria, en la capacidad de razonamiento, en el estado de ánimo o el comportamiento y signos de alteraciones en la visión o la capacidad de movimiento.
Pronóstico
La enfermedad es mortal y la mayoría de las muertes ocurren dentro de los 3 a 12 meses una vez que se manifiesta la enfermedad.
Información adicional
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) Brain Resources and Information Network (BRAIN) P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 Gratuito: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih.gov/
Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation, Inc. (Fundación para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) P.O. Box 5312 Akron, Ohio 44334 Gratuito: 1-800-659-1991 Correo electrónico: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Centers for Disease Control and Prevention (CDCP) (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDCP)) U.S. Department of Health and Human Services (Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos) 1600 Clifton Road Atlanta, GA 30333 Gratuito: 1-800-311-3435 Correo electrónico: inquiry@cdc.gov http://www.cdc.gov
Última revisión: 2008-03-10T00:00:00-06:00
Última modificación: 2008-08-14T00:00:00-06:00
Fuente: Copyright © 2008 por Harvard University. Todos los derechos reservados. Usado con el permiso de Staywell.
Para más información de Harvard, en Inglés, haga clic en el logotipo:
