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Un estudio internacional sitúa variaciones genéticas claves

Un consorcio de investigadores sobre cáncer descubrió cuatro sitios de cambios genéticos en los cromosomas, que posiblemente alteran el riesgo de una mujer para desarrollar cáncer de ovario.  Los resultados aparecen en Nature Genetics, en un artículo escrito por un investigador de Mayo Clinic.

Los científicos dicen que si bien queda más por conocer sobre el funcionamiento de las zonas cromosómicas específicas que están implicadas en la susceptibilidad, los descubrimientos les permiten acercarse bastante hacia una evaluación personalizada del riesgo para cáncer de ovario.  En el futuro, se podría ofrecer mayor supervisión o medidas de prevención a las mujeres que corren el riesgo más alto debido a éstos y otros cambios hereditarios.

“Al investigar el genoma, nos topamos con algunas sorpresas en los cromosomas 2, 3 y 17”, comenta la Dra. Ellen Goode, epidemióloga genética de Mayo Clinic y autora principal del trabajo.  “Mientras nos encontrábamos examinando a los sospechosos normales dentro de una zona del cromosoma 8, encontramos que los polimorfismos de un solo nucleótido vinculados con el riesgo para cáncer de ovario se ubicaban bastante lejos de los relacionados con el riesgo para otros tipos de cáncer, lo que plantea que éstos podrían actuar a través de un mecanismo diferente”.  Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) son variaciones genéticas comunes que, en este caso, se vinculan con el riesgo de cáncer.

Los resultados provienen de un estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) que abarcó tres continentes.  Luego del estudio inicial en más de 1.700 casos, los investigadores dieron seguimiento al asunto mediante un estudio en más de 24.000 mujeres.  Circunscribieron la atención a nueve zonas y confirmaron que tres sitios (lugares en el cromosoma) eran mucho más fuertes que el resto, además de un cuarto “significado próximo a todo el genoma”.  Estos sitios en particular se vinculan con el cáncer seroso de ovario, tipo más agresivo y común de los cuatro principales de la enfermedad.

En un segundo estudio, los autores del Ovarian Cancer Association Consortium (Consorcio de la Asociación para Cáncer de Ovario) encontraron otro sitio en el cromosoma 19, hecho también publicado en la misma edición de Nature Genetics. Además, otro trabajo también publicado en la misma edición, cuyo coautor es el científico de Mayo Clinic, Dr. Fergus Couch, descubrió polimorfismos de un solo nucleótido modificadores del cáncer de mama en el gen BRCA1.  Muchos de esos genes en cuestión portan mutaciones que alteran el cáncer de ovario y el de mama, aumentando así el riesgo de algunas mujeres.

Además del Dr. Goode y del autor corresponsal Dr. Simon Gayther de los Gynecological Research Laboratories (Laboratorios para Investigación Ginecológica) en Londres, el artículo incluye a más de 100 coautores.  El financiamiento del estudio provino de varias fuentes privadas y gubernamentales, entre ellas: el Cancer Research UK (Investigación sobre el Cáncer del Reino Unido), el Fideicomiso Wellcome, el Fondo para Investigación sobre Cáncer de Ovario, la Sociedad Oncológica Danesa, Mermaid 1, Mayo Clinic, el Instituto Nacional del Cáncer, la Sociedad Oncológica Americana, el Departamento de Defensa de Estados Unidos, los Institutos Canadienses para Investigación sobre la Salud, el Instituto Nacional del Cáncer de Canadá, la Sociedad Oncológica Canadiense, la Fundación Lon V. Smith, el Eve Appeal, la Fundación OAK, el Consejo Nacional sobre Investigación Médica y de la Salud de Australia, el Consejo Oncológico de Tasmania, la Fundación Oncológica de Australia Occidental, la Fundación ELAN, el Ministerio de Educación e Investigación de Alemania Federal, el Fondo para Investigación del Hospital Central de la Universidad de Helsinki, la Academia de Finlandia y la Sociedad Oncológica Finlandesa.

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Imágen © iStockphoto.com / Liang Zhang

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