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  • Detectar y tratar a tiempo cualquier patología es una prioridad en la medicina actual. En el cuidado de los recién nacidos se practica la administración de vitaminas y vacunas para reducir los riesgos, pero también hay exámenes que se realizan para detectar algunas enfermedades que no se observan a simple vista y no se presentarán hasta quizá años después. Con eso en mente se utilizan, entre otros, la prueba de talón, que consiste en la extracción de unas gotas de sangre a los bebés poco después de nacer.
  • La prueba de talón, o cribado neonatal de enfermedades metabólicas, busca mediante unas cuantas gotas de sangre detectar unas 30 patologías entre las que se encuentran los problemas para producir proteínas, la formación de energía, e incluso como se transporta el oxígeno. Aunque en los años 60s, cuando se creó está prueba, se pinchaba el talón, ahora se suele practicar en el dorso de la mano, que es menos doloroso para el bebé.
  • Todos los exámenes a los recién nacidos requieren del consentimiento de los padres. Además, es importante que siempre se tomen decisiones informadas, para que se reduzcan, como en el caso de la prueba del talón, el riesgo de encontrarse con enfermedades cuando las posibilidades de tratamiento son mucho más reducidas. Por ello es clave hablar con los profesionales de la salud y juntos entender la importancia del tratamiento temprano y la detección precoz de alguna enfermedad.

Recibir a un bebé es motivo de felicidad. Y, con mucha razón, esperamos que todo se dé como lo soñamos en familia. Pero, para asegurarnos que así sea, es necesario darle la bienvenida no solo como un nuevo familiar, también como alguien que debe protegerse del mundo exterior. Para ello, la práctica médica ha ideado tratamientos iniciales y también exámenes que permiten saber cuánto antes si algo está fallando. Uno de estos test es el conocido coloquialmente como ‘la prueba del talón’ o ‘cribado neonatal’. Este examen de sangre es clave para conocer muchas enfermedades que, al ser detectadas en las primeras horas de nacido, el bebé tiene muchas más oportunidades de tener un desarrollo normal. Vamos a conocerlo.

La sangre dice muchas cosas

“Las primeras horas de nacido el bebé no solo recibe las vacunas contra la tuberculosis y hepatitis B, también se le debe administrar Vitamina K para impedir la aparición de hemorragias. Además, necesitamos realizar exámenes para descubrir si tiene enfermedades metabólicas, problemas cardiacos y dificultades auditivas. Todo siempre se debe hacer con el debido aviso a la madre”, indica la matrona Valeria García, certificada en Manejo integral del control prenatal.

En esta ocasión hablaremos justamente de la detección de enfermedades metabólicas, es decir, aquellas que se relacionan con la forma de administrar y producir la energía en el cuerpo. “La prueba de talón, tamizaje metabólico neonatal o tamizaje PKU/TSH -afirma la experta- permite, mediante unas gotitas de sangre, saber si se presenta alguna enfermedad que puede producir discapacidad y afectar el desarrollo neurológico si no se trata a tiempo”.

Este test creado por el doctor estadounidense Robert Guthrie en los años 60s es una herramienta simple, pero muy poderosa para reconocer enfermedades que pueden no ser aparentes al nacer:

  • PKU/TSH: La fenilcetonuria (PKU) y los problemas con la hormona tiroestimulante (TSH) son los que se necesitan descartar primordialmente. Principalmente porque el primero afecta a 1 de cada 25 mil bebés nacidos en Estados Unidos, y el segundo ha estado aumentando en recién nacidos desde los años 60, llegando a 1 en cada 2500 neonatos.
  • Deficiencias mitocondriales: Se puede reconocer si hay dificultades en las mitocondrias, organelo celular que produce la energía corporal, el que si no funciona de manera correcta todos los procesos se pueden ver afectados del desarrollo del bebé.
  • Anemia: El mayor temor es que se presente la anemia falciforme, enfermedad genética donde los glóbulos rojos no pueden llevar el oxígeno de manera correcta.
  • Otras enfermedades genéticas: En el último tiempo se ha hecho posible estudiar el ADN de la muestra de sangre del bebé para reconocer mutaciones que impidan la producción de ciertas proteínas, inmunodeficiencias, y otras enfermedades genéticas como la fibrosis quística.

El test permite reconocer muchas otras enfermedades raras, que ya en los primeros días de nacido el bebé se pueden comenzar a tratar. Sin esta detección es posible que se presenten problemas del desarrollo corporal y cerebral, por lo que el tiempo es clave; dando tiempo para tomar decisiones médicas e intervenir.

El proceso es rápido

Antes se usaba el talón para extraer la sangre, pero actualmente se extrae del dorso de la mano, reduciendo el dolor. Este examen se debe hacer luego del segundo día de vida para evitar errores. Luego de recibir el consentimiento de la madre, se deja al bebé en un lugar seguro, se le toma la mano y con el bebé tranquilo, con un chupete, tomando leche de su madre o entretenido, se pincha con la aguja más pequeña que tenemos. Se dejan caer 5 gotas en un papel especial [ver imagen], que incluye los datos de la madre y el bebé, comenta la matrona Valeria.

Este examen funciona de forma parecida a un ‘test de glicemia’, y nos ayuda a concer su futuro desde el principio. Recuerda, aunque no le hagas el test, la enfermedad se le presentará, pero quizá ya puede ser tarde para asegurar un correcto desarrollo y mejor calidad de vida ¿no es mejor tratar lo antes posible? Revisa como es el proceso en tu estado o país, para que así en el segundo día ya puedas asegurar los tratamientos y bienestar de tu hijo.

Por Carlos Diego Ibáñez
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